Disfunción de la proteína surfactante C en pacientes pediátricos: Caso Clínico

Abstract

Los desórdenes de disfunción del surfactante pulmonar se producen por defectos genéticos que alteran el metabolismo del surfactante pulmonar. Son trastornos poco frecuentes y causan morbi-mortalidad significativa en la población neonatal y pediátrica.Objetivo: Describir los hallazgos clínicos, histopatológicos y ultraestructura del cuerpo lamelar que orientan hacia disfunción de la proteína surfactante C (SP-C), en lugares donde no se disponen de estudios genéticos confirmatorios.Caso Clínico: Reportamos tres casos pediátricos de desórdenes de disfunción del surfactante pulmonar procedentes de un hospital pediátrico de Perú. En todos los casos se realizó biopsia pulmonar video asistida. Los estudios de ultraestructura del cuerpo lamelar fueron compatibles con disfunción del surfactante pulmonar tipo C. El tratamiento utilizado fueron pulsos de metilprednisolona mensualmente por seis meses, luego cada dos meses, variando la duración según la evolución clínica. También recibieron hidroxicloroquina diario y azitromicina tres veces por semana. Se realizaron evaluaciones clínicas, fondo de ojo, ecocardiograma, electrocardiograma y bioquímica periódicas. Al seguimiento hubo buena respuesta al tratamiento y no se observaron efectos adversos. Un caso falleció a pesar de las terapias recibidas.Conclusiones: En 3 pacientes con disfunción del surfactante tipo C el tratamiento con corticoides, hidroxicloroquina y azitromicina fue exitoso en 2 de ellos. Este es una de las primeras series de casos reportados en Perú que contribuye al estudio de estas enfermedades especialmente en países de bajos y medianos recursos.