Triterapia con moduladores de la proteína de conductancia de transmembrana en fibrosis quística

Abstract

 Estudios recientes han mostrado que la terapia con moduladores de la Proteína de Conductancia de Transmembrana (CFTR) en pacientes con Fibrosis Quística (FQ) con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), disminuye las exacerbaciones, mejora la función pulmonar y la calidad de vida.Objetivo: reportar la respuesta clínica en la primera paciente de nuestro medio tratada con ETI.Caso Clínico: Paciente de sexo femenino de 14 años portadora de Fibrosis quística de fenotipo severo, heterocigota para la mutación Phe508del, (Phe508del/1078delT), con compromiso pulmonar moderado e insuficiencia pancreática (IP). La paciente inició terapia ETI luego de que enfermedad entró en fase de deterioro clínico y de la función pulmonar. Desde la segunda visita (45 días) y hasta el final del seguimiento (365 días) la paciente experimentó una importante mejoría en los dominios de calidad de vida medida por el cuestionario CFQ-R 14+. En el estudio de función pulmonar, a los 45 y 365 días, la CVF subió 21% y 22%, el VEF1 20% y 27%, y el FEF 25-75 en 23% y 37%, respectivamente. Los parámetros de evaluación nutricional en el primer semestre de seguimiento mostraron un aumento de pIMC de 1,6 a 5,6 k. No se observaron efectos adversos.Conclusión: el tratamiento con ETI en la paciente portadora de FQ reportada en este caso clínico, mostró una notable mejoría en calidad de vida, función pulmonar y estado nutricional.