Blastoma Pleuropulmonar de presentación antenatal asociado a Síndrome DICER1: diagnóstico diferencial de Malformación Pulmonar Congénita

Abstract

El blastoma pleuropulmonar (BPP) es el tumor pulmonar primario maligno pediátrico más común. Se asocia a variantes patogénicas de línea germinal del gen DICER1. La presentación antenatal es infrecuente y determina un desafío en el diagnóstico diferencial de malformación pulmonar congénita (MPC).Objetivo: comunicar un caso de presentación inhabitual de BPP asociado a síndrome DICER1 y describir la dificultad en diferenciarlo de MPC.Caso Clínico: Paciente masculino con diagnóstico antenatal de lesión pulmonar izquierda hipervascularizada, con desplazamiento mediastínico y crecimiento progresivo, interpretada como MPC. Nació de 38 semanas y progresó con deterioro ventilatorio. La Tomografía Computada (TC) con contraste mostró una extensa masa quística multilocular con contenido aéreo con efecto de masa. Se realizólobectomía superior izquierda abierta. La histología fue compatible con BPP tipo I, con bordes negativos y estudio genético para DICER1 positivo. Siete semanas post-resección se pesquisóimagen aérea en la parte superior del tórax izquierdo, requiriendo nueva resección tumoral y segmentectomía superior, con biopsia correspondiente a recidiva de BPP tipo 1 con bordes negativos. Recibiótratamiento adyuvante con quimioterapia, con seguimiento por 2 años, manteniéndose asintomático, sin nuevas recidivas, screening negativo para otras neoplasias asociadas a DICER1. Entre los antecedentes familiares, destacaba cáncer papilar de tiroides de la madre, quien resultópositiva para la mutación.Conclusión: el BPP es un cáncer poco frecuente, siendo difícil distinguirlo de MPC, especialmente en su presentación antenatal. Conocer su asociación al Síndrome DICER1 y hacer estudio genético son claves para detectar precozmente el BPP y buscar otros tumores asociados al síndrome.