Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Disruption as an Alternative Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome

Author:

Geoffron Sophie1,Abi Habib Walid1,Chantot-Bastaraud Sandra2,Dubern Béatrice3,Steunou Virginie1,Azzi Salah1,Afenjar Alexandra4,Busa Tiffanny5,Pinheiro Canton Ana16,Chalouhi Christel7,Dufourg Marie-Noëlle1,Esteva Blandine1,Fradin Mélanie8,Geneviève David910,Heide Solveig2,Isidor Bertrand11,Linglart Agnès121314,Morice Picard Fanny15,Naud-Saudreau Catherine16,Oliver Petit Isabelle17,Philip Nicole5,Pienkowski Catherine17,Rio Marlène1819,Rossignol Sylvie2021,Tauber Maithé172223,Thevenon Julien2425,Vu-Hong Thuy-Ai1,Harbison Madeleine D26,Salem Jennifer27,Brioude Frédéric1,Netchine Irène1,Giabicani Eloïse1

Affiliation:

1. Sorbonne Université, INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint Antoine, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Armand Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France

2. APHP, Hôpital Armand Trousseau, Département de Génétique, UF de Génétique Chromosomique, Paris, France

3. Sorbonne Université, INSERM, UMRS U1166 (Eq 6) Nutriomics, Institut de Cardiométabolisme et Nutrition, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Nutrition et de Gastroentérologie Pédiatriques, Paris, France

4. Sorbonne Université, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Département de Génétique Clinique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France

5. Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Hôpital Timone Enfants, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Provence Alpes Côte d’Azur, Département de Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Aix Marseille Université, Marseille cedex 7, France

6. Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil

7. APHP, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Service de Pédiatrie Générale, Paris, France

8. Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Hôpital Sud, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares Centre Labéllisé ‘Anomalies du Développement’-Ouest, Rennes cedex 2, France

9. Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Montpellier, France

10. INSERM U1183, Institute of Regenerative Medicine and Biotherapie, Montpellier University, CHU Montpellier, Montpellier cedex 5, France

11. CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes cedex 1, France

12. APHP, Bicêtre Paris Sud Hospital, Reference Center for Rare Mineral Metabolism Disorders (Filière OSCAR) and the Plateforme d'Expertise Paris Sud Maladies Rares, Le Kremlin Bicêtre, France

13. APHP, Bicêtre Paris Sud Hospital, Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, Le Kremlin Bicêtre, France

14. INSERM U1169, Bicêtre Paris Sud Hospital, Le Kremlin Bicêtre, Université Paris-Saclay, France

15. CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin-Enfants, Department of Pediatric Dermatology, National Centre for Rare Skin Disorders, Bordeaux cedex, France

16. Bretagne Sud Hospital Center, Pediatric Endocrinology and Diabetology, Lorient cedex, France

17. CHU de Toulouse, Hôpital des Enfants, Unité d'Endocrinologie, Obésité, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie Médicale, Toulouse cedex 9, France

18. APHP, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Service de Génétique, Paris, France

19. INSERM UMR 1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité Université, Institut Imagine, Paris, France

20. Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie, Strasbourg cedex, France

21. INSERM U1112, Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d’Alsace, Faculté de Médecine de Strasbourg, Strasbourg cedex, France

22. INSERM U1043, Centre de Physiopathologie de Toulouse Purpan, Université Paul-Sabatier, Toulouse, France

23. Centre de Référence du Syndrome de Prader Willi, Toulouse cedex 9, France

24. CHU Dijon, Hôpital d'Enfants, Centre de Génétique et Centre de Référence “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs,” Dijon cedex, France

25. CHU Grenoble-Alpes, Hôpital Couple-Enfants, Centre de Génétique, Centre de Référence “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs,” La Tronche, France

26. Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Department of Pediatrics, New York, New York

27. The MAGIC Foundation, Russell-Silver Syndrome/Small for Gestational Age Research & Education Fund, Warrenville, Illinois

Publisher

The Endocrine Society

Subject

Biochemistry, medical,Clinical Biochemistry,Endocrinology,Biochemistry,Endocrinology, Diabetes and Metabolism

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