Next‐generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy-Reference-Cited by-同舟云学术

Next‐generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy

Published:2020-11-10 Issue:12 Volume:41 Page:2167-2178
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Liu Hui¹,Giguet‐Valard Anna‐Gaëlle²,Simonet Thomas³,Szenker‐Ravi Emmanuelle⁴,Lambert Laetitia⁵,Vincent‐Delorme Catherine⁶,Scheidecker Sophie⁷,Fradin Mélanie⁸,Morice‐Picard Fanny⁹,Naudion Sophie⁹,Ciorna‐Monferrato Viorica¹⁰,Colin Estelle¹¹,Fellmann Florence¹²,Blesson Sophie¹³,Jouk Pierre‐Simon¹⁴,Francannet Christine¹⁵,Petit Florence¹⁶^ORCID,Moutton Sébastien¹⁷,Lehalle Daphné¹⁷,Chassaing Nicolas¹⁸,El Zein Loubna¹⁹,Bazin Anne²⁰,Bénéteau Claire²¹,Attié‐Bitach Tania²²,Hanu Sylvie M.¹⁶,Brechard Marie‐Pierre²³,Chiesa Jean²⁴,Pasquier Laurent⁸,Rooryck Caroline⁹,Van Maldergem Lionel²⁵,Cabrol Christelle²⁵,El Chehadeh Salima⁷,Vasiljevic Alexandre²⁶,Isidor Bertrand²¹,Abel Carine²⁷,Thevenon Julien¹⁴,Di Filippo Sylvie²⁸,Vigouroux‐Castera Adeline¹⁸,Attia Jocelyne²⁹,Quelin Chloé⁸,Odent Sylvie⁸,Piard Juliette²⁵,Giuliano Fabienne³⁰,Putoux Audrey³¹,Khau Van Kien Philippe²⁴,Yardin Catherine³²,Touraine Renaud³³,Reversade Bruno⁴,Bouvagnet Patrice²^ORCID

Affiliation:

1. Department of Anatomy Hainan Medical College Haikou Hainan China

2. Centre de Diagnostic Prénatal Hôpital MFME Fort de France Martinique France

3. Centre de Biotechnologie Cellulaire Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon Lyon Bron France

4. Human Genetics & Embryology Laboratory, Institute of Medical Biology, A*STAR Singapore Singapore

5. Génétique Clinique UF6211, CHU Nancy Maternité Régionale Universitaire Nancy France

6. Service de Consultations: Génétique Centre Hospitalier Arras Arras France

7. Service de Génétique Médicale Hôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg Strasbourg France

8. Service de Génétique Médicale CHU Rennes Rennes France

9. Service de Génétique Médicale Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux Bordeaux France

10. Service de Génétique Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz‐Thionville Metz France

11. Département de Biochimie et Génétique CHU Angers Angers France

12. Le ColLaboratory Université de Lausanne Lausanne Switzerland

13. Service de Génétique Centre Hospitalier Bretonneau, CHU Tours Tours France

14. Département de Génétique et Reproduction CHU Grenoble Alpes Grenoble France

15. Service de Génétique Médicale Hôpital Estaing, CHU Clermont‐Ferrand Clermont‐Ferrand France

16. Clinique de Génétique Guy Fontaine Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille Lille France

17. Département de Génétique Médicale CHU Dijon Dijon France

18. Service de Génétique Médicale Hôpital Purpan, CHU Toulouse Toulouse France

19. Biology Department Lebanese University Beirut Lebanon

20. Centre de Diagnostic Prénatal CH Pontoise Cergy Pontoise France

21. Service de Génétique Médicale CHU Nantes Nantes France

22. Département de Génétique et Institut Imagine Hôpital Necker‐Enfants Malades Paris France

23. Génétique Hôpital Saint Joseph Marseille France

24. Unité de Génétique Médicale et Cytogénétique Hôpital Caremeau, CHU Nîmes Nîmes France

25. Centre de Génétique Humaine CHU Franche‐Comté Besançon France

26. Laboratoire d'Anatomo‐pathologie Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon Lyon France

27. Centre de Diagnostic Prénatal Hôpital de la Croix‐Rousse, CHU Lyon Lyon France

28. Service de Cardiologie Pédiatrique Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon Lyon France

29. Centre de Diagnostic Prénatal Centre Hospitalier Lyon Sud Lyon France

30. Service de Génétique Médicale Hôpital de l'Archet 2, CHU Nice Nice France

31. Service de Génétique Clinique Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon Lyon France

32. Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren Limoges France

33. Service de Génétique Hôpital Nord, CHU Saint Etienne Saint Etienne France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/humu.24132

Reference25 articles.

1. Whole Exome Sequencing, Familial Genomic Triangulation, and Systems Biology Converge to Identify a Novel Nonsense Mutation inTAB2-encoded TGF-beta Activated Kinase 1 in a Child with Polyvalvular Syndrome

2. Elucidation of penetrance variability of aZIC3mutation in a family with complex heart defects and functional analysis ofZIC3mutations in the first zinc finger domain

3. Congenital Heart Defects in Europe

4. Changing Prevalence of Severe Congenital Heart Disease: A Population-Based Study

5. A systematic variant screening in familial cases of congenital heart defects demonstrates the usefulness of molecular genetics in this field

Cited by 20 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return;European Journal of Human Genetics;2023-09-07

2. Growth restriction and congenital heart disease caused by a novel TAB2 mutation: A case report;Experimental and Therapeutic Medicine;2023-04-18

3. Prenatal diagnosis of recurrent hypoplastic left heart syndrome associated with MYH6 variants: a case report;BMC Cardiovascular Disorders;2023-03-08

4. Renal‐hepatic‐pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity;Molecular Genetics & Genomic Medicine;2023-02-08

5. De novo disruptive heterozygous MMP21 variants are potential predisposing genetic risk factors in Chinese Han heterotaxy children;Human Genomics;2022-09-19