Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri‐Weill dyschondrosteosis-Reference-Cited by-同舟云学术

Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri‐Weill dyschondrosteosis

Published:2021-11-23 Issue:1 Volume:10 Page:
ISSN:2324-9269
Container-title:Molecular Genetics & Genomic Medicine
language:en
Short-container-title:Molec Gen & Gen Med

Author:

Fanelli Antonella¹,Vannelli Silvia²,Babu Deepak¹,Mellone Simona³,Cucci Alessia¹,Monzani Alice⁴,Al Essa Wael¹,Secco Andrea⁵,Follenzi Antonia¹,Bellone Simonetta¹⁴,Prodam Flavia¹⁶,Giordano Mara¹³^ORCID

Affiliation:

1. Dipartimento di Scienze della Salute Università del Piemonte Orientale Novara Italy

2. Endocrinologia Pediatrica Dipartimento di Pediatria e Specialità Pediatriche Ospedale Regina Margherita Citta della Salute e della Scienza Torino Italy

3. Laboratorio di Genetica S.C.D.U Biochimica Clinica Azienda Ospedaliera Universitaria "Maggiore della Carità" Novara Italy

4. Divisione di Pediatria AOU "Maggiore della Carità" Novara Italy

5. SC Pediatria e DEA Pediatrico Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo Alessandria Italy

6. Divisione di Endocrinologia AOU “Maggiore della Carità” Novara Italy

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics,Molecular Biology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/mgg3.1793

Reference31 articles.

1. Variants in the 5′UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency