Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation-Reference-Cited by-同舟云学术

Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation

Published:2018-07-03 Issue:24 Volume:39 Page:3123-3132
ISSN:0173-0835
Container-title:ELECTROPHORESIS
language:en
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Author:

Bruneel Arnaud¹²^ORCID,Cholet Sophie³,Drouin‐Garraud Valérie⁴,Jacquemont Marie‐Line⁵,Cano Aline⁶,Mégarbané André⁷,Ruel Coralie³⁸,Cheillan David⁹,Dupré Thierry¹,Vuillaumier‐Barrot Sandrine¹,Seta Nathalie¹¹⁰,Fenaille François³

Affiliation:

1. AP‐HPBiochimie Métabolique et CellulaireHôpital Bichat‐Claude Bernard Paris France

2. INSERM UMR‐1193 “Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse”Université Paris‐Sud Châtenay‐Malabry France

3. Service de Pharmacologie et d'ImmunoanalyseLaboratoire d'Etude du Métabolisme des MédicamentsCEAINRAUniversité Paris Saclay Gif‐sur‐Yvette France

4. Génétique MédicaleCHU Rouen Rouen France

5. Génétique MédicaleCHU‐Groupe hospitalier Sud‐Réunion La Réunion France

6. Centre de Référence des Maladies Héréditaires du MétabolismeCHU la Timone‐Marseille Marseille France

7. Institut Jérôme Lejeune Paris France

8. Proteins and Nanotechnology in Analytical Science (PNAS)CNRSUniversité Paris‐Sud Châtenay‐Malabry France

9. Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand EstUM Pathologies MétaboliquesErythrocytaires et Dépistage PérinatalCentre de Biologie et de Pathologie EstGroupement Hospitalier Est–Hospices Civils de Lyon Bron France

10. Paris Descartes University Paris France

Funder

Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Biochemistry,Biochemistry,Analytical Chemistry

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/elps.201800021

Reference31 articles.

1. Vertebrate protein glycosylation: diversity, synthesis and function

2. Congenital disorders of glycosylation