Mutations inGAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization-Reference-Cited by-同舟云学术

Mutations inGAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization

Published:2016-05-12 Issue:8 Volume:37 Page:776-785
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Jeanson Ludovic¹,Thomas Lucie¹,Copin Bruno²,Coste André³,Sermet-Gaudelus Isabelle⁴,Dastot-Le Moal Florence²,Duquesnoy Philippe¹,Montantin Guy²,Collot Nathalie²,Tissier Sylvie²,Papon Jean-François⁵,Clement Annick¹⁶,Louis Bruno⁷,Escudier Estelle¹²,Amselem Serge¹²,Legendre Marie¹²

Affiliation:

1. Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM); UMR_S933; Sorbonne Universités; UPMC Univ Paris 06 Paris F-75012 France

2. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP); Hôpital Armand Trousseau; Service de Génétique et Embryologie Médicales Paris F-75012 France

3. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP); Hôpital Intercommunal et Groupe Hospitalier Henri Mondor - Albert Chenevier; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale Créteil F-94000 France

4. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP); Hôpital Necker; Service de Pneumo-Allergologie Pédiatrique Paris F-75015 France

5. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP); Hôpital Bicêtre; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Maxillo-Faciale Le Kremlin-Bicêtre F-94275 France

6. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP); Hôpital Armand Trousseau, Service de Pneumologie Pédiatrique; Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares; Paris F-75012 France

7. Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM); UMR_S955, Equipe 13; Univ Paris Est; Créteil F-94000 France

Funder

Fondation pour la Recherche Médicale

Legs Poix from the Chancellerie des Universités

Fondation Milena Carvajal - Pro-Kartagener

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference67 articles.

1. A human syndrome caused by immotile cilia;Afzelius;Science,1976

2. The immotile-cilia syndrome: a microtubule-associated defect;Afzelius;CRC Crit Rev Biochem,1985