Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited-Reference-Cited by-同舟云学术

Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited

Published:2015-09-21 Issue:1 Volume:31 Page:62-69
ISSN:0885-3185
Container-title:Movement Disorders
language:en
Short-container-title:Mov Disord.

Author:

Lecocq Claire¹,Charles Perrine²,Azulay Jean-Philippe³,Meissner Wassilios⁴,Rai Myriam⁵,N'Guyen Karine³,Péréon Yann⁶,Fabre Nelly⁷,Robin Elsa³,Courtois Sylvie⁸,Guyant-Maréchal Lucie⁹,Zagnoli Fabien¹⁰,Rudolf Gabrielle¹,Renaud Mathilde¹,Sévin-Allouet Mathieu¹¹,Lesne Fabien¹²,Alaerts Nick⁵,Goizet Cyril¹³,Calvas Patrick¹⁴,Eusebio Alexandre³,Guissart Claire¹⁵,Derkinderen Pascal¹¹,Tison Francois⁴,Brice Alexis¹⁶,Koenig Michel¹⁷,Pandolfo Massimo¹⁸,Tranchant Christine¹⁹,Dürr Alexandra¹⁶,Anheim Mathieu²⁰

Affiliation:

1. Département de Neurologie; Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg; Strasbourg France

2. Département de Génétique et Cytogénétique; Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP; Paris France

3. Département de Neurologie et Pathologie du mouvement; Hôpital de la Timone; Marseille France

4. Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR 5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux; Bordeaux France

5. Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB); Brussels Belgium

6. Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, CHU Nantes; Nantes France

7. Département de Neurologie; Hôpital Purpan, CHU de Toulouse; Toulouse France

8. Département de Neurologie; Hôpital Emile-Muller; Mulhouse France

9. Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles-Nicolle, CHU de Rouen; Rouen France

10. Département de Neurologie; CHU de Brest; Brest France

11. Département de Neurologie; Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes; Nantes France

12. UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975; Paris France

13. CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Université Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM); EA4576 Bordeaux France

14. Département de Neurologie; Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France; and Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse; Toulouse France

15. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier; Montpellier France

16. Département de Génétique et Cytogénétique; Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and INSERM, UMR_S975; Paris France

17. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, France; and Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg; Illkirch France

18. Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; and Département de Neurologie, Hôpital Erasme; Brussels Belgium

19. Département de Neurologie; Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg; Strasbourg France

20. Département de Neurologie; Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg; Strasbourg France

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,Neurology

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/mds.26382/fullpdf

Reference30 articles.

1. Friedreich's ataxia: revision of the phenotype according to molecular genetics;Schöls;Brain,1997

2. The autosomal recessive cerebellar ataxias;Anheim;N Engl J Med,2012

3. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion;Campuzano;Science,1996

4. Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features;Harding;Brain,1981

5. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia;Dürr;N Engl J Med,1996

Cited by 58 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. The Importance of Early Recognition, Diagnosis, and Treatment of Friedreich Ataxia;European Medical Journal;2024-09-12

2. New and Emerging Drug and Gene Therapies for Friedreich Ataxia;CNS Drugs;2024-08-08

3. The importance of synthetic pharmacotherapy for recessive cerebellar ataxias;Expert Review of Neurotherapeutics;2024-07-09

4. Genetic Myelopathies;CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology;2024-02

5. Childhood-Onset Ataxia;Ataxia - Practice Essentials and Interventions;2024-01-24