Dysspondyloenchondromatosis withoutCOL2A1mutation: Possible genetic heterogeneity-Reference-Cited by-同舟云学术

Dysspondyloenchondromatosis withoutCOL2A1mutation: Possible genetic heterogeneity

Published:2013-12-19 Issue:3 Volume:164 Page:769-773
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am. J. Med. Genet.

Author:

Tran Mau-Them Frédéric¹,Boualam Aurélia¹,Barat-Houari Mouna²,Jeandel Claire³,Cottalorda Jérôme⁴,Cormier-Daire Valérie⁵,Fabre Aurélie²,Dumont Bruno²,Lefort Geneviève¹,Baujat Geneviève⁵,Le Merrer Martine⁵,Jorgensen Christian⁶⁷,Touitou Isabelle²⁶⁷,Geneviève David¹⁶⁷

Affiliation:

1. Département de Génétique Médicale; Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1; Montpellier France

2. Laboratoire des maladies rares et auto-inflammatoire; CHRU Montpellier; Montpellier France

3. Endocrinologie pédiatrique; CHRU Montpellier; Montpellier France

4. Chirurgie orthopédique et plastique infantile; CHRU Montpellier; Montpellier France

5. Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Unité Inserm U781; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades; Paris France

6. Unité Inserm U844; CHRU Montpellier; Montpellier France

7. Faculté de Médecine Université de Montpellier 1, UM1; Montpellier France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/ajmg.a.36331/fullpdf

Reference15 articles.

1. Case report 418: Multiple enchondromatosis (Ollier disease) with severe vertebral changes;Azouz;Skeletal Radiol,1987

2. Dysspondylochondromatosis;Freisinger;Am J Med Genet,1993

3. Enchondromatosis with features of dysspondyloenchondromatosis and Maffucci syndrome;Haga;Clin Dysmorphol,1998