Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: Results of a-CGH in a series of 54 patients and identification ofTRPC5andKLHL15as potential XLID genes

Author:

Mignon-Ravix Cécile12,Cacciagli Pierre123,Choucair Nancy124,Popovici Cornel3,Missirian Chantal3,Milh Mathieu125,Mégarbané André124,Busa Tiffany3,Julia Sophie6,Girard Nadine27,Badens Catherine123,Sigaudy Sabine3,Philip Nicole123,Villard Laurent12ORCID

Affiliation:

1. Inserm, UMR_S 910; Marseille France

2. Aix Marseille Université, GMGF; Marseille France

3. Département de Génétique Médicale et de Biologie Cellulaire; Hôpital d'Enfants de la Timone; Marseille France

4. Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM à l'Unité UMR_S 910; Pôle Technologie Santé, Université Saint-Joseph; Beirut Lebanon

5. Service de Neurologie Pédiatrique; Hôpital d'Enfants de la Timone; Marseille France

6. Service de Génétique Médicale; Hôpital Purpan; Toulouse France

7. Service de Neuroradiologie; Hôpital d'Enfants de la Timone; Marseille France

Funder

AIX MARSEILLE UNIVERSITE

Inserm

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3