Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation ofANKRD11-Reference-Cited by-同舟云学术

Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation ofANKRD11

Published:2016-09-08 Issue:11 Volume:170 Page:2847-2859
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am. J. Med. Genet.

Author:

Goldenberg Alice¹,Riccardi Florence²,Tessier Aude¹,Pfundt Rolph³,Busa Tiffany²,Cacciagli Pierre⁴,Capri Yline⁵,Coutton Charles⁶,Delahaye-Duriez Andree⁷,Frebourg Thierry¹,Gatinois Vincent⁸,Guerrot Anne-Marie¹,Genevieve David⁹,Lecoquierre Francois¹,Jacquette Aurélia¹⁰,Khau Van Kien Philippe¹¹,Leheup Bruno¹²,Marlin Sandrine¹³,Verloes Alain⁵,Michaud Vincent¹⁴,Nadeau Gwenael¹⁵,Mignot Cyril¹⁰,Parent Philippe¹⁶,Rossi Massimiliano¹⁷,Toutain Annick¹⁸,Schaefer Elise¹⁹,Thauvin-Robinet Christel²⁰,Van Maldergem Lionel²¹,Thevenon Julien²⁰,Satre Véronique⁶,Perrin Laurence⁵,Vincent-Delorme Catherine²²,Sorlin Arthur¹²,Missirian Chantal²,Villard Laurent⁴,Mancini Julien²³²⁴,Saugier-Veber Pascale¹,Philip Nicole²⁴

Affiliation:

1. Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen; Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée; Rouen France

2. Département de génétique médicale, Hôpital de la Timone-Enfant; Assistance publique hôpitaux de Marseille; Marseille France

3. Afdeling Genetica; Radboud universitair medisch centrum; Nijmegen Holland

4. Aix Marseille Université, INSERM; GMGF; Marseille France

5. Unité fonctionnelle de génétique clinique; CHU Robert Debré; Paris France

6. Unité fonctionnelle de génétique chromosomique, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Université de Grenoble Alpes, INSERM 1209; CNRS UMR 5309; Grenoble France

7. Laboratoire d'histologie-embryologie-cytogénétique-BDR, Hôpital Jean Verdier, CHU de Paris Seine-Saint-Denis, APHP et Université Paris 13; Sorbonne Paris Cité; Bondy France

8. Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, Hôpital Arnaud de Villeneuve; CHRU de Montpellier; Montpellier France

9. Département de génétique médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve; CHRU de Montpellier; Montpellier France

10. APHP, Département de Génétique, Centre de référence déficiences intellectuelles de Causes Rares, GRC UPMC “déficiences intellectuelles et autisme”; Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière; Paris France

11. Unité fonctionnelle de génétique médicale et cytogénétique, Hôpital Caremeau; CHU de Nîmes; Nîmes France

12. Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois; CHU de Nancy; Nancy France

13. Service de génétique; Hôpital Necker-Enfants Malades; Paris France

14. Service de génétique médicale, GH Pellegrin; CHU de Bordeaux; Bordeaux France

15. Unité fonctionnelle de cytogénétique; CH de Valence; Valence France

16. Département de pédiatrie et génétique médicale, Hôpital Morvan; CHRU de Brest; Brest France

17. Service de génétique, Hôpital Femme-Mère-Enfant, GH Est; CHU de Lyon; Lyon France

18. Service de génétique, Hôpital Bretonneau; CHRU de Tours; Tours France

19. Service de génétique médicale, Hôpital de Hautepierre; CHU de Strasbourg; Strasbourg France

20. Centre de génétique, Hôpital François Mitterrand; CHU Dijon Bourgogne; Dijon France

21. Centre de génétique humaine, Hôpital Saint-Jacques; CHRU de Besançon; Besançon France

22. Service de génétique clinique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandre; CHRU de Lille; Lille France

23. Aix Marseille Université, Inserm, IRD, UMR_S912; SESSTIM; Marseille France

24. APHM, Hôpital de la Timone; BiosTIC; Marseille France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference40 articles.

1. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism;Ansari;J Med Genet,2014

2. KBG syndrome in a cohort of Italian patients;Brancati;Am J Med Genet Part A,2004

3. Rapid detection of novel BRCA1 rearrangements in high-risk breast-ovarian cancer families using multiplex PCR of short fluorescent fragments;Casilli;Hum Mutat,2002

4. Development of a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for quantification of the OCRL1 gene;Coutton;Clin Biochem,2010

5. Familial intragenic duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome;Crippa;Mol Cytogenet,2015

Cited by 59 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Epilepsy in KBG Syndrome: Report of Additional Cases;Pediatric Neurology;2024-02

2. Epileptic dyskinetic encephalopathy in KBG syndrome: Expansion of the phenotype;Epilepsy & Behavior Reports;2024

3. Identification of Two Novel ANKRD11 Mutations: Highlighting Incomplete Penetrance in KBG Syndrome;Annals of Laboratory Medicine;2023-09-04

4. To speak may draw on epigenetic writing and reading: Unravelling the complexity of speech and language outcomes across chromatin-related neurodevelopmental disorders;Neuroscience & Biobehavioral Reviews;2023-09

5. Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome;Epilepsia Open;2023-08-18