A new autosomal recessive syndrome of ocular colobomas, ichthyosis, brain malformations and endocrine abnormalities in an inbred Emirati family

Author:

Al-Gazali L.,Hertecant J.,Algawi K.,El Teraifi H.,Dattani M.

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Cited by 44 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Syndromic ichthyoses;Medizinische Genetik;2023-04-03

2. Ichthyosis;Nature Reviews Disease Primers;2023-01-19

3. Mirror Movements and Dystonia in SRD5A3 ‐Related Congenital Disorders of Glycosylation: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum;Movement Disorders Clinical Practice;2022-12-14

4. SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication;European Journal of Medical Genetics;2022-05

5. SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype;Frontiers in Genetics;2021-12-01

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