CEP57 mutation in a girl with mosaic variegated aneuploidy syndrome

Author:

Pinson Lucile1,Mannini Linda2,Willems Marjolaine1,Cucco Francesco2,Sirvent Nicolas3,Frebourg Thierry4,Quarantotti Valentina2,Collet Corinne5,Schneider Anouck6,Sarda Pierre16,Geneviève David16,Puechberty Jacques16,Lefort Geneviève6,Musio Antonio27

Affiliation:

1. Département de Génétique Médicale; Centre Hospitalier Universitaire; Montpellier France

2. Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Consiglio Nazionale delle Ricerche; Pisa Italy

3. Service d'Oncologie et d'Hématologie Pédiatrique; Centre Hospitalier Universitaire; Montpellier France

4. Laboratoire de Génétique Moléculaire; Service de Génétique, Faculté de Médecine et de Pharmacie; Rouen France

5. Service de biochimie et biologie moléculaire; Centre Hospitalier Universitaire Paris-GH, Hôpital Lariboisière; Paris France

6. Laboratoire de Génétique Chromosomique; Centre Hospitalier Universitaire; Montpellier France

7. Istituto Toscano Tumori; Florence Italy

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference7 articles.

1. Translokin is an intracellular mediator of FGF-2 trafficking;Bossard;Nat Cell Biol,2003

2. Xenopus Cep57 is a novel kinetochore component involved in microtubule attachment;Emanuele;Cell,2007

3. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B;Hanks;Nat Genet,2004

4. Fgfr1 and Fgfr2 have distinct differentiation- and proliferation-related roles in the developing mouse skull vault;Iseki;Development,1999

5. Craniosynostosis;Johnson;Eur J Hum Genet,2011

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