Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause-Reference-Cited by-同舟云学术

Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause

Author:

Spangenberg Lucía¹²^ORCID,Guecaimburú Rosario³,Tapié Alejandra⁴,Vivas Susana³,Rodríguez Soledad⁴,Graña Martín¹^ORCID,Naya Hugo¹⁵^ORCID,Raggio Víctor⁴

Affiliation:

1. Unidad de Bioinformática Institut Pasteur de Montevideo Montevideo Uruguay

2. Departamento de Informática y Ciencias de la computación Facultad de Ingeniería Universidad Católica del Uruguay Montevideo Uruguay

3. Equipo de Enfermedades RarasCRENADECER, BPS Montevideo Uruguay

4. Departamento de Genética Facultad de Medicina Universidad de la República Montevideo Uruguay

5. Departamento de Producción Animal y Pasturas Facultad de Agronomía Universidad de la República Montevideo Uruguay

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics,Molecular Biology

Link

Reference32 articles.

1. Andrews. (2010).FastQC: a quality control tool for high throughput sequence data.http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc

3. Nonsense‐mediated mRNA decay (NMD) mechanisms;Brogna S.;Nature Structural & Molecular Biology,2009

Cited by 7 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献