1. Familial occurrence of Brachmann-de Lange syndrome;Bankier;Am J Med Genet,1986
2. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung) A case of symmetrical monodactyly representing ulnar deficiency, with symmetrical antecubital webbing and other abnormalities (dwarfish, cervical ribs, hirsutism ahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung;Brachmann;Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung,1916
3. Copy number analysis of NIPBL in a cohort of 510 patients reveals rare copy number variants and a mosaic deletion;Cheng;Mol Genet Genomic Med,2014
4. Male-to-male transmission of mild Brachmann-de Lange syndrome;Chodirker;Am J Med Genet,1994
5. HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle;Deardorff;Nature,2012