Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes-Reference-Cited by-同舟云学术

Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes

Published:2020-01-22 Issue:1 Volume:184 Page:129-135
ISSN:1552-4868
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
language:en
Short-container-title:Am J Med Genet

Author:

Delplancq Geoffroy¹^ORCID,Tarris Georges²,Vitobello Antonio¹³,Nambot Sophie³⁴,Sorlin Arthur¹³,Philippe Christophe¹³⁵,Carmignac Virginie³⁶,Duffourd Yannis³⁵,Denis Charlotte⁷,Eicher Jean Christophe⁸,Chevarin Martin¹³,Millat Gilles⁹,Khallouk Bouchra¹⁰,Rousseau Thierry¹⁰,Falcon‐Eicher Sylvie⁷,Vasiljevic Alexandre¹¹,Harizay Fara T.²,Thauvin‐Robinet Christel¹³⁴⁵,Faivre Laurence³⁴⁵^ORCID,Kuentz Paul³⁵¹²^ORCID

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies raresCentre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

2. Département d'Anatomopathologie Dijon France

3. Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231Université de Bourgogne Dijon France

4. Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion EstHôpital d'Enfants, CHU Dijon France

5. Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD)Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

6. Centre de référence MAGEC (Maladies génétiques à expression cutanée), CHU Dijon Dijon France

7. Département de Cardiologie PédiatriqueCHU Dijon Dijon France

8. Département de CardiologieCHU Dijon Dijon France

9. Laboratoire CardiogénétiqueCentre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL ‐ GH Est Lyon France

10. Département de Gynécologie ObstétriqueCHU Dijon Dijon France

11. Institut de Pathologie Multi‐sites des HCL/Centre de Pathologie et Fœtopathologie Est, CHU Lyon Lyon France

12. Génétique biologique, PCBioCentre Hospitalier Universitaire de Besançon Besançon France

Funder

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté

European Commission

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.c.31766

Reference32 articles.

1. Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy

2. Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium

3. Fine Mapping of the 1p36 Deletion Syndrome Identifies Mutation of PRDM16 as a Cause of Cardiomyopathy

4. Further Delineation of Deletion 1p36 Syndrome in 60 Patients: A Recognizable Phenotype and Common Cause of Developmental Delay and Mental Retardation

5. Prdm16 is required for normal palatogenesis in mice

Cited by 16 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. The Trouble with Trabeculation: How Genetics Can Help to Unravel a Complex and Controversial Phenotype;Journal of Cardiovascular Translational Research;2023-11-29

2. Prdm16 mutation determines sex-specific cardiac metabolism and identifies two novel cardiac metabolic regulators;Cardiovascular Research;2023-10-16

3. The Roles of Histone Lysine Methyltransferases in Heart Development and Disease;Journal of Cardiovascular Development and Disease;2023-07-18

4. Prdm16mutation determines sex-specific cardiac metabolism and identifies two novel cardiac metabolic regulators;2023-01-10

5. Case report: Prenatal diagnosis of fetal non-compaction cardiomyopathy with bradycardia accompanied by de novo CALM2 mutation;Frontiers in Pediatrics;2022-11-23