Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies : 18‐year experience of a tertiary center in Brazil-Reference-Cited by-同舟云学术

Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies : 18‐year experience of a tertiary center in Brazil

Published:2020-10-31 Issue:4 Volume:184 Page:896-911
ISSN:1552-4868
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
language:en
Short-container-title:Am J Med Genet

Author:

Bertola Débora R.¹²^ORCID,Castro Matheus A. A.¹^ORCID,Yamamoto Guilherme L.¹,Honjo Rachel S.¹,Ceroni José Ricardo¹,Buscarilli Michele M.¹,Freitas Amanda B.¹,Malaquias Alexsandra C.³,Pereira Alexandre C.⁴,Jorge Alexander A. L.³,Passos‐Bueno Maria Rita²,Kim Chong A.¹

Affiliation:

1. Unidade de Genética Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo São Paulo Brazil

2. Instituto de Biociências Universidade de São Paulo São Paulo Brazil

3. Unidade de Endocrinologia‐Genetica LIM 25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo São Paulo Brazil

4. Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular Instituto do Coração, do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo São Paulo Brazil

Funder

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.c.31851

Reference58 articles.

1. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants

2. Recent advances in RASopathies