Application of a flowchart for the detection of lysosomal storage diseases in 105 high-risk Brazilian patients

Author:

Barth Maria Luiza,Giugliani Roberto,Goldenfum Sandra L.,Munarski Roberta,Folberg Adriana,Lekhwani Chandra,Slade Christina,Fensom Anthony H.

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical)

Reference28 articles.

1. Variation in the phenotypic expression of β-glucuronidase deficiency

2. (1985): “Genetic Biochemical Disorders.” Oxford: Oxford University Press, pp 8-148.

3. Electrocardiography 100 Years Ago

4. (1977): Farber desease (lipogranulomatosis). In (eds) “Practical Enzymology of the Sphingolipidoses.” New York: Alan R. Liss, pp 283-296.

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