Identification and Functional Characterization ofCLCN1Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients-Reference-Cited by-同舟云学术

Identification and Functional Characterization ofCLCN1Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients

Published:2015-10-28 Issue:1 Volume:37 Page:74-83
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Vindas-Smith Rebeca¹,Fiore Michele²,Vásquez Melissa¹³,Cuenca Patricia¹³⁴,del Valle Gerardo⁵,Lagostena Laura²,Gaitán-Peñas Héctor⁶⁷,Estevez Raúl⁶⁷,Pusch Michael²,Morales Fernando¹³⁴

Affiliation:

1. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA); Universidad de Costa Rica; San José Costa Rica

2. Istituto di Biofisica; CNR; Via De Marini 6 Genova Italy

3. Centro de Investigación en Neurociencias (CIN); Universidad de Costa Rica; San José Costa Rica

4. Escuela de Medicina; Universidad de Costa Rica; Curridabat San José Costa Rica

5. Laboratorio de Neurofisiología (Neurolab); Curridabat San José Costa Rica

6. Departament de Ciències Fisiològiques II; Unitat de Fisiologia; Universitat de Barcelona; Carrer Feixa Llarga s/n, L'Hospitalet de Llobregat Barcelona Spain

7. U-750, Centro de Investigación en red de enfermedades raras (CIBERER); ISCIII; Barcelona Spain

Funder

Telethon Italy

Jepa Limmat Foundation, the Compagnia San Paolo

ICREA Academia Prize

The Universidad de Costa Rica

MICIT/CONICIT

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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