Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses-Reference-Cited by-同舟云学术

Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses

Published:2015-03-30 Issue:7 Volume:35 Page:675-684
ISSN:0197-3851
Container-title:Prenatal Diagnosis
language:en
Short-container-title:Prenat Diagn

Author:

Lefebvre Mathilde¹²³,Dufernez Fabienne⁴,Bruel Ange-Line²,Gonzales Marie⁵,Aral Bernard⁶,Saint-Onge Judith⁶,Gigot Nadège⁶,Desir Julie⁷,Daelemans Caroline⁸,Jossic Frédérique⁹,Schmitt Sébastien¹⁰,Mangione Raphaele¹¹,Pelluard Fanny¹²,Vincent-Delorme Catherine¹³,Labaune Jean-Marc¹⁴,Bigi Nicole¹⁵,D'Olne Dominique¹⁶,Delezoide Anne-Lise¹⁷,Toutain Annick¹⁸,Blesson Sophie¹⁸,Cormier-Daire Valérie¹⁹,Thevenon Julien²,El Chehadeh Salima¹²,Masurel-Paulet Alice¹,Joyé Nicole⁵,Vibert-Guigue Claude²⁰,Rigonnot Luc²¹,Rousseau Thierry²²,Vabres Pierre²²³,Hervé Philippe²⁴,Lamazière Antonin²⁵,Rivière Jean-Baptiste²⁶,Faivre Laurence¹²,Laurent Nicole³,Thauvin-Robinet Christel¹²

Affiliation:

1. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD; CHU Dijon France

2. GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD; Université de Bourgogne; Dijon France

3. Service d'Anatomo-Pathologie; Faculté de Médecine de Dijon; Dijon France

4. APHP, Hôpital Saint-Antoine, Biochimie B, Laboratoire de Référence pour le Diagnostic Génétique des Maladies Rares; Paris France

5. Service de Génétique et d'Embryologie Médicales; Université Paris VI, Hôpital Trousseau; Paris France

6. Laboratoire de Génétique Moléculaire; CHU Dijon France

7. Center for Medical Genetics, Hospital Erasme, ULB; Brussels Belgium

8. Institut de Recherches Interdisciplinaires en Biologie Humaine et Moléculaire, Hôpital Erasme; Université Libre de Bruxelles; Brussel Belgium

9. CHU Nantes, Laboratoire d'anatomopathologie A; Nantes France

10. CHU Nantes, Service de Génétique Médicale; Nantes France

11. Department of Gynecology, Hôpital Pellegrin; Bordeaux France

12. Service de pathologie, CHU de Bordeaux; Bordeaux France

13. Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille; Lille France

14. Hôpital de la Croix Rousse; CHU Lyon France

15. Génétique médicale, CHRU Arnaud de Villeneuve; Montpellier France

16. Pathological Anatomy and Cytology Centre; Brussels Belgium

17. Department of Developmental Biology; Hôpital Robert Debré; Paris France

18. Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Tours; Tours France

19. Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades (AP-HP); Paris France

20. Service de Gynécologie-Obstétrique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP); Paris France

21. Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF); Corbeil-Essonnes France

22. Service de Gynécologie; Hôpital Le Bocage; Dijon France

23. Service de dermatologie; Hôpital Le Bocage; Dijon France

24. Service de Gynécologie; Centre Hospitalo-Universitaire Tours; Tours France

25. Laboratory of Mass Spectrometry-APLIPID, Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, ER7-UPMC; Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Obstetrics and Gynaecology

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/pd.4591/fullpdf

Reference25 articles.

1. Maternal and fetal sequelae of anticoagulation during pregnancy;Hall;Am J Med,1980

2. Lethal chondrodysplasia punctata;Heselson;Clin Radiol,1978

3. X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) caused by single gene mosaicism in a male;Aughton;Am J Med Genet A,2003

4. Novel and recurrent EBP mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata;Ikegawa;Am J Med Genet,2000

5. Skewed X-chromosome inactivation causes intra-familial phenotypic variation of an EBP mutation in a family with X-linked dominant chondrodysplasia punctata;Shirahama;Hum Genet,2003

Cited by 15 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Disorders of Isoprenoid/Cholesterol Synthesis;Inborn Metabolic Diseases;2022

2. Pustular Skin Lesions in an Adult Female Patient with X-linked Dominant Chondrodysplasia Punctata with a Novel Emopamil Binding Protein Mutation: A Rare Skin Manifestation;Acta Dermato Venereologica;2021

3. Fetal Skeletal Dysplasias: Radiologic-Pathologic Classification of 72 Cases;Fetal and Pediatric Pathology;2020-06-18

4. Diagnosis and Management of Fetal Skeletal Abnormalities;Fetal Medicine;2020

5. X-linked dominant chondrodysplasia punctata with severe phenotype in a female fetus;Medicine;2019-01