Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the MitochondrialMT-ND1Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome-Reference-Cited by-同舟云学术

Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the MitochondrialMT-ND1Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome

Published:2013-10-10 Issue:12 Volume:34 Page:1623-1627
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Delmiro Aitor¹²,Rivera Henry¹²,García-Silva María Teresa²³,García-Consuegra Inés¹,Martín-Hernández Elena³,Quijada-Fraile Pilar³,de Las Heras Rogelio Simón⁴,Moreno-Izquierdo Ana⁵,Martín Miguel Ángel¹²,Arenas Joaquín¹²,Martínez-Azorín Francisco¹²

Affiliation:

1. Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12); Madrid E-28041 Spain

2. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723; Madrid E-28041 Spain

3. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras; Hospital 12 de Octubre; Madrid E-28041 Spain

4. Unidad de Neuropediatría; Hospital 12 de Octubre; Madrid E-28041 Spain

5. Servicio de Genética; Hospital 12 de Octubre; Madrid E-28041 Spain

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/humu.22445/fullpdf