Multigene deletions on chromosome 20q13.13-q13.2 includingSALL4 result in an expanded phenotype of Okihiro syndrome plus developmental delay
Author:
Publisher
Wiley
Subject
Genetics (clinical),Genetics
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1. Extended phenotypic characterization of a novel Helsmoortel‐van der Aa syndrome case series;American Journal of Medical Genetics Part A;2024-01-10
2. A novel de novo nonsense mutation in SALL4 causing duane radial ray syndrome: a case report and expanding the phenotypic spectrum;BMC Medical Genomics;2023-02-24
3. A novel de novo nonsense mutation in SALL4 causing duane radial ray syndrome: A case report and expanding the phenotypic spectrum;2023-01-18
4. A de novo mutation of SALL4 in a Chinese family with Okihiro syndrome;Molecular Medicine Reports;2022-02-17
5. Le syndrome ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l’activité) lié à la déficience intellectuelle et aux troubles du spectre autistique : une revue de la littérature;Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence;2020-03
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