Insight on molecular pathogenesis and pharmacochaperoning potential in phosphomannomutase 2 deficiency, provided by novel human phosphomannomutase 2 structures

Author:

Briso‐Montiano Alvaro1234ORCID,Del Caño‐Ochoa Francisco5ORCID,Vilas Alicia1234ORCID,Velázquez‐Campoy Adrián678910ORCID,Rubio Vicente511ORCID,Pérez Belén1234ORCID,Ramón‐Maiques Santiago511ORCID

Affiliation:

1. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) Universidad Autónoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Cantoblanco Madrid Spain

2. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma de Madrid, Cantoblanco Madrid Spain

3. Group CB06/07/0004 in the Universidad Autónoma de Madrid of CIBERER‐ISCIII Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Madrid Spain

4. Instituto de Investigación La Paz IdiPAZ Madrid Spain

5. Instituto de Biomedicina de Valencia Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IBV‐CSIC) Valencia Spain

6. Institute for Biocomputation and Physics of Complex Systems (BIFI) Joint Units IQFR‐CSIC‐BIFI, and GBsC‐CSIC‐BIFI, Universidad de Zaragoza Zaragoza Spain

7. Departament of Biochemistry and Molecular and Cellular Biology University of Zaragoza Zaragoza Spain

8. Protein Targets Group Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón) Zaragoza Spain

9. Group CB06/04/0066 Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área Temática de Enfermedades Hepáticas Digestivas (CIBERehd) Madrid Spain

10. Fundación ARAID Gobierno de Aragón Zaragoza Spain

11. Group CB06/07/0077 at the Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV‐CSIC) of CIBERER‐ISCIII Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Madrid Spain

Funder

Consejería de Educación, Juventud y Deporte, Comunidad de Madrid

European Synchrotron Radiation Facility

Fundación Ramón Areces

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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