Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A)

Author:

Tomatsu Shunji,Montaño Adriana M.,Nishioka Tatsuo,Gutierrez Monica A.,Peña Olga M.,Tranda firescu Georgeta G.,Lopez Patricia,Yamaguchi Seiji,Noguchi Akihiko,Orii Tadao

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference59 articles.

1. , . 2000. The nature and mechanisms of human gene mutation. In: , , , editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill. p 343-377.

2. Incidence of Inborn Errors of Metabolism in British Columbia, 1969–1996

3. Morquio-like syndrome with beta galactosidase deficiency and normal hexosamine sulfatase activity: Mucopolysaccharidosis IVB

4. Structure of a human lysosomal sulfatase

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