1. INSERM UMR1193, Université Paris‐Saclay Châtenay‐Malabry France
2. Department of Clinical Genetics and Reference Centre for Constitutional Bone Diseases INSERM U1163, Université de Paris, Imagine Institute, Necker‐Enfants Malades Hospital, AP‐HP Paris France
3. AP‐HP, Biochimie‐Hormonologie, Hôpital Antoine Béclère Clamart France
4. AP‐HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat‐Claude Bernard Paris France
5. Département de Génétique et Embryologie Médicale Sorbonne Universités, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital Trousseau, AP‐HP Paris France
6. Department of Biochemistry and Genetics University Hospital Angers France
7. MitoLab Team, Institut MitoVasc, UMR CNRS6015, INSERM U1083 Angers France
8. Université de Paris Paris France
9. Université de Lille, CNRS, UMR 8576 – UGSF ‐ Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle Lille France