Positive predictive values and outcomes for uninformative cell‐free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study)

Author:

Grati Francesca Romana1ORCID,Bestetti Ilaria23,De Siero Daria1,Malvestiti Francesca1,Villa Nicoletta4,Sala Elena4,Crosti Francesca4,Parisi Valentina5,Nardone Anna Maria6,Di Giacomo Gianluca7,Pettinari Antonella8,Tortora Giada8,Montaldi Annamaria9,Calò Annapaola9,Saccilotto Donatella9,Zanchetti Sara9,Celli Paola9,Guerneri Silvana2,Silipigni Rosamaria2,Cardarelli Laura10,Lippi Elisabetta10,Cavani Simona11,Malacarne Michela11,Genesio Rita12,Beltrami Nicola13,Pittalis Maria Carla14,Desiderio Laura14,Gentile Mattia15,Ficarella Romina15,Recalcati Maria Paola16,Catusi Ilaria16,Garzo Maria16,Miele Lorena17,Corti Cecilia17,Ghezzo Sara18,Bertini Veronica19,Cambi Francesca19,Valetto Angelo19ORCID,Facchinetti Barbara20,Bernardini Laura21,Capalbo Anna21,Balducci Federica22,Pelo Elisabetta23,Minuti Barbara23,Pescucci Chiara23,Giuliani Costanza23,Renieri Alessandra242526,Longo Ilaria26,Tita Rossella26,Castello Giuseppe26,Casalone Rosario27,Righi Rossana27,Raso Barbara28,Civolani Alessandro28,Muzi Maria Cristina28,di Natale Manuela28,Varriale Luigia29,Gasperini Daniela30,Nuzzi Maria Cristina31,Cellamare Angelo31,Casieri Paola31,Busuito Rosa32,Ceccarini Caterina33,Cesarano Carla33,Privitera Orsola34,Melani Daniela34,Menozzi Cristina35,Falcinelli Cristina35,Calabrese Olga35,Battaglia Paola36,Tanzariello Antonella36,Stampalija Tamara3738,Ardisia Carmela39,Gasparini Paolo39,Benn Peter40ORCID,Novelli Antonio5

Affiliation:

1. R&D, Cytogenetics Molecular Genetics and Medical Genetics Unit TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A Busto Arsizio Italy

2. Laboratorio di Genetica Medica Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Italy

3. Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine Università degli Studi di Milano Milan Italy

4. UOS Citogenetica e Genetica Medica – ASST‐Monza Ospedale San Gerardo Università di Milano‐Bicocca Monza Italy

5. U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù IRCCS Roma Italy

6. U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Policlinico Tor Vergata Roma Italy

7. UOSD di Genetica Medica Ospedale San Pietro Fatebenefratelli Roma Italy

8. SOSD Malattie Rare e Citogenetica Azienda Ospedaliero‐Universitaria Ospedali Riuniti Ancona Italy

9. U.O.S. Laboratorio di Genetica AULSS8 Berica Vicenza Italy

10. Laboratorio di Genetica medica Lifebrain, Gruppo Cerba HealthCare c/o RDI, Rete Diagnostica Italiana Limena Italy

11. U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana IRCCS G. Gaslini Genova Italy

12. DAI medicina di laboratorio e trasfusionale AOU Federico II Napoli Italy

13. L. C. Laboratori Campisi srl Avola Italy

14. IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola Bologna Italy

15. Dipartimento di Medicina della Riproduzione UOC Genetica Medica ASL BARI Bari Italy

16. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Istituto Auxologico Italiano IRCCS Milano Italy

17. Unilabs Ticino Breganzona Italy

18. Laboratorio di Citogenetica – U.O.C. Genetica Medica Centro Servizi Pievesestina – Laboratorio Unico AUSL ROMAGNA Cesena Italy

19. SOD Citogenetica Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP) Pisa Italy

20. UOSD SMeL 4 Citogenetica e Genetica Medica ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo Italy

21. Medical Genetics Division IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation San Giovanni Rotondo Italy

22. TECNOBIOS PRENATALE EUROGENLAB – Gruppo LIFE BRAIN Emilia‐Romagna Bologna Italy

23. SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi UK

24. Medical Genetics University of Siena Siena Italy

25. Med Biotech Hub and Competence Center Department of Medical Biotechnologies University of Siena Siena Italy

26. Genetica Medica Azienda Ospedaliero‐Universitaria Senese Siena Italy

27. SSD SMeL Citogenetica e Genetica Medica ASST dei Settelaghi Varese Italy

28. ASL ROMA 1 Centro S.Anna Dipartimento dei Laboratori U.O.S.D. di Genetica medica Roma Italy

29. UOSD Diagnostica Alta Complessità Settore Genetica, Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Marche Nord‐Pesaro Nord‐Pesaro Italy

30. Laboratorio Genetica e Genomica Ospedale Microcitemico A.Cao ARNAS Brotzu Cagliari Cagliari Italy

31. UOC Patologia Clinica ‐ Sezione di Genetica Medica Ospedale SS. Annunziata Taranto ‐ ASL TARANTO Taranto Italy

32. Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica ‐ Sezione di Citogenetica UOC Laboratorio Analisi ‐ ASST Ovest Milanese Legnano Italy

33. U.O.C Genetica Medica Policlinico Riuniti Foggia Foggia Italy

34. SOS Genetica e Diagnostica di Laboratorio Azienda USL Toscana Centro Presidio Ospedale S. Stefano Prato Italy

35. SSD Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile AOU Policlinico Modena Modena Italy

36. Laboratorio di Genetica UOC Genetica Medica, AUSL Imola Imola Italy

37. Unit of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis Institute for Maternal and Child Health IRCCS Burlo Garofolo Trieste Italy

38. Department of Medicine, Surgery and Health Sciences University of Trieste Trieste Italy

39. Genetica Medica IRCCS Ospedale “Burlo Garofolo” Trieste Italy

40. Department of Obstetrics and Gynecology University of Connecticut Health Center Farmington Connecticut USA

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Obstetrics and Gynecology

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