LAMA2gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes

Author:

Oliveira Jorge12ORCID,Gruber Angela3,Cardoso Márcio4,Taipa Ricardo5,Fineza Isabel6,Gonçalves Ana12,Laner Andreas7,Winder Thomas L.8,Schroeder Jocelyn3,Rath Julie3,Oliveira Márcia E.12,Vieira Emília12,Sousa Ana Paula4,Vieira José Pedro9,Lourenço Teresa10,Almendra Luciano11,Negrão Luís11,Santos Manuela12,Melo-Pires Manuel5,Coelho Teresa4,den Dunnen Johan T.13,Santos Rosário1214,Sousa Mário21516

Affiliation:

1. Unidade de Genética Molecular; Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães; Centro Hospitalar do Porto; Porto Portugal

2. Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB); Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS); Universidade do Porto; Porto Portugal

3. PreventionGenetics; Marshfield Wisconsin

4. Consulta de Doenças Neuromusculares e Serviço de Neurofisiologia; Departamento de Neurociências; Centro Hospitalar do Porto; Porto Portugal

5. Unidade de Neuropatologia; Centro Hospitalar do Porto; Porto Portugal

6. Unidade de Neuropediatria; Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges; Hospital Pediátrico de Coimbra; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra; Coimbra Portugal

7. MGZ - Center of Medical Genetics; Munich Germany

8. Invitae Corporation; San Francisco California

9. Serviço de Neurologia; Hospital de Dona Estefânia; Centro Hospitalar de Lisboa Central; Lisboa Portugal

10. Serviço de Genética Médica; Hospital de Dona Estefânia; Centro Hospitalar de Lisboa Central; Lisboa Portugal

11. Consulta de Doenças Neuromusculares; Hospitais da Universidade de Coimbra; Centro Hospitalar Universitário de Coimbra; Coimbra Portugal

12. Consulta de Doenças Neuromusculares e Serviço de Neuropediatria; Centro Hospitalar do Porto; Porto Portugal

13. Departments of Human Genetics and Clinical Genetics; Leiden University Medical Center; Leiden the Netherlands

14. UCIBIO/REQUIMTE; Departamento de Ciências Biológicas; Laboratório de Bioquímica; Faculdade de Farmácia; Universidade do Porto; Porto Portugal

15. Departamento de Microscopia; Laboratório de Biologia Celular; Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS); Universidade do Porto; Porto Portugal

16. Centro de Genética da Reprodução Prof. Alberto Barros; Porto Portugal

Funder

Fundo para a Investigação e Desenvolvimento do Centro Hospitalar do Porto

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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