Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm-Reference-Cited by-同舟云学术

Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm

Published:2018-07-26 Issue:10 Volume:39 Page:1338-1343
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

García-Consuegra Inés¹²,Asensio-Peña Sara¹,Ballester-Lopez Alfonsina²³^ORCID,Francisco-Velilla Rosario⁴,Pinos Tomás²⁵,Pintos-Morell Guillem²³⁶,Coll-Cantí Jaume²³⁷,González-Quintana Adrián¹,Andreu Antoni L.²⁵,Arenas Joaquín¹²,Lucia Alejandro⁸,Nogales-Gadea Gisela²³^ORCID,Martín Miguel A.¹²

Affiliation:

1. Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12); Madrid Spain

2. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Instituto de Salud Carlos III; Madrid Spain

3. Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; Universitat Autònoma de Barcelona; Badalona Spain

4. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa; CSIC-UAM; Madrid Spain

5. Departament de Patologia Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca (VHIR); Universitat Autónoma de Barcelona; Barcelona Spain

6. Division of Rare Diseases; University Hospital Vall d'Hebron; Barcelona Spain

7. Servicio de Neurología; Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; Badalona, Barcelona Spain

8. Universidad Europea; Faculty of Sport Sciences & Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12); Madrid Spain

Funder

Instituto de Salud Carlos III

AMF Telethon

Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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