Haploinsufficiency of the Primary Familial Brain Calcification Gene SLC20A2 Mediated by Disruption of a Regulatory Element

Author:

Cassinari Kévin1ORCID,Rovelet‐Lecrux Anne1,Tury Sandrine2,Quenez Olivier1,Richard Anne‐Claire1,Charbonnier Camille1,Olaso Robert3,Boland Anne3,Deleuze Jean‐François3,Besancenot Jean‐François4,Delpont Benoit4,Pouliquen Dorothée5,Lecoquierre François1,Chambon Pascal1,Thauvin‐Robinet Christel678,Campion Dominique19,Frebourg Thierry1,Battini Jean‐Luc2,Nicolas Gaël1ORCID

Affiliation:

1. Department of Genetics and CNR‐MAJ, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital Rouen France

2. Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier, Université de Montpellier, CNRS Montpellier France

3. Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris‐Saclay Evry France

4. Department of Internal Medicine and Systemic Diseases Dijon University Hospital Dijon France

5. Department of Neurology and CNR‐MAJ, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital Rouen France

6. Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental Disorders Université de Bourgogne‐Franche Comté, FHU TRANSLAD Dijon France

7. CHU Dijon Bourgogne Unité Fonctionnelle “Innovation diagnostique dans les maladies rares,” laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie Dijon France

8. Centre de Référence Maladies Rares "Déficiences Intellectuelles de causes rares," FHU‐TRANSLAD CHU Dijon Bourgogne Dijon France

9. Department of Research Rouvray Psychiatric Hospital Sotteville‐les‐Rouen France

Funder

Conseil Régional de Haute Normandie

Agence Nationale de la Recherche

Publisher

Wiley

Subject

Neurology (clinical),Neurology

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