FGF14‐related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9

Author:

Piarroux Julie1,Riant Florence2,Humbertclaude Véronique3,Remerand Ganaelle4,Hadjadj Jessica2,Rejou Franck1,Coubes Christine5,Pinson Lucile5,Meyer Pierre16,Roubertie Agathe17ORCID

Affiliation:

1. Département de Neuropédiatrie CHU Gui de Chauliac Montpellier France

2. Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire Groupe hospitalier Saint‐Louis ‐ Lariboisière ‐ Fernand Widal AP‐HP Paris France

3. Service de Médecine Psychologique Enfants et Adolescents CHU Saint Eloi Montpellier France

4. Service de néonatologie CHU Estaing Clermont‐Ferrand France

5. Service de Génétique Clinique Département de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU de Montpellier Montpellier France

6. PhyMedExp U1046 INSERM UMR9214 CNRS Montpellier France

7. INSERM U 1051 Institut des Neurosciences de Montpellier Montpellier France

Funder

Clinical Research Hospital Program from the French Ministry of Health

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,General Neuroscience

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1. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches;The Cerebellum;2024-05-18

2. Tremor in Spinocerebellar Ataxia: A Scoping Review;Tremor and Other Hyperkinetic Movements;2024

3. Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia;Clinical and Translational Medicine;2024-01

4. The episodic ataxias;Handbook of Clinical Neurology;2024

5. Atassie episodiche;EMC - Neurologia;2023-12

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