Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis‐associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal‐recessive dilated cardiomyopathy-Reference-Cited by-同舟云学术

Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis‐associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal‐recessive dilated cardiomyopathy

Published:2023-01-02 Issue:2 Volume:46 Page:261-272
ISSN:0141-8955
Container-title:Journal of Inherited Metabolic Disease
language:en
Short-container-title:J of Inher Metab Disea

Author:

Bravo‐Alonso Irene¹,Morin Matías²³,Arribas‐Carreira Laura¹,Álvarez Mar¹,Pedrón‐Giner Consuelo⁴,Soletto Lucia²,Santolaria Carlos⁵,Ramón‐Maiques Santiago⁶,Ugarte Magdalena¹,Rodríguez‐Pombo Pilar¹,Ariño Joaquín⁵,Moreno‐Pelayo Miguel Ángel²³,Pérez Belén¹^ORCID

Affiliation:

1. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ Madrid Spain

2. Servicio de Genética Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain

3. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER‐ISCIII) Madrid Spain

4. Sección de Gastroenterología y Nutrición Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain

5. Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular Universitat Autònoma de Barcelona Cerdanyola del Vallès Spain

6. Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) CSIC. CIBERER. Valencia Spain

Funder

Consejería de Educación, Juventud y Deporte, Comunidad de Madrid

Instituto de Salud Carlos III

Ministerio de Economía, Industria y Competitividad

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/jimd.12584

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