Performance of semiconductor sequencing platform for non‐invasive prenatal genetic screening for fetal aneuploidy: results from a multicenter prospective cohort study in a clinical setting-Reference-Cited by-同舟云学术

Performance of semiconductor sequencing platform for non‐invasive prenatal genetic screening for fetal aneuploidy: results from a multicenter prospective cohort study in a clinical setting

Published:2019-08 Issue:2 Volume:54 Page:246-254
ISSN:0960-7692
Container-title:Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
language:en
Short-container-title:Ultrasound Obstet Gynecol

Author:

El Khattabi L. Allach¹^ORCID,Brun S.²,Gueguen P.³,Chatron N.⁴^ORCID,Guichoux E.⁵,Schutz S.³,Nectoux J.⁶,Sorlin A.⁷,Quere M.⁸,Boudjarane J.⁹,Tsatsaris V.¹⁰,Mandelbrot L.¹¹,Schluth‐Bolard C.⁴,Dupont J. M.¹,Rooryck C.¹²,Cormier Alexandre¹³,Ferec Claude¹³,Da Foncesca Pipoli Juliana¹⁴,Letourneur Franck¹⁴,Bonnet Céline¹⁵,Jonveaux Philippe¹⁵,Bardel Claire¹⁶,Lagarde Arnaud¹⁷,Badens Catherine¹⁷,Levy Nicolas¹⁷,Duboc Véronique¹⁸,Paquis‐Fluckinger Véronique¹⁸,Boureau‐Wirth Amandine¹⁸,Bannwarth Sylvie¹⁸,Arveiler Benoît¹⁹,Lacombe Didier¹⁹,Goossens Michel²⁰,Vidaud Michel²⁰,Massardier Jérôme²¹,Saliou Anne‐Hélène²²,Sanlaville Damien²³,

Affiliation:

1. Service de Cytogénétique Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, INSERM U1016, Université Paris Descartes Paris France

2. Maternité Centre Aliénor d'Aquitaine, CHU de Bordeaux Bordeaux France

3. Laboratoire de Génétique Moléculaire INSERM U1078, CHRU de Brest Brest France

4. Service de Génétique, HCL, UCBL1 Lyon France

5. BIOGECO, INRA University de Bordeaux Cestas France

6. Service de Biochimie et Génétique Moléculaire Hôpital Cochin, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires Paris Centre Paris France

7. Service de Génétique, CHRU Nancy, INSERM U1256 Université de Lorraine Nancy France

8. Service de Génétique Médicale Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice Nice France

9. Département de Génétique Médicale CHU la Timone Marseille France

10. Maternité Port‐Royal Hôpital Cochin, Hôpitaux Universitaires Paris Centre, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Université Paris Descartes Paris France

11. Département de Gynécologie Obstétrique Hôpital Louis Mourier, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Université Paris Diderot Colombes France

12. Service de Génétique Médicale CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux Bordeaux France

13. Laboratoire de Génétique Moléculaire, INSERM U1078, CHRU de Brest, Brest, France

14. Plateforme Génomique, Institut Cochin, INSERM U1016, Paris, France

15. Service de Génétique, CHRU Nancy, INSERM U1256, Université de Lorraine, Nancy, France

16. Service de Biostatistique, HCL, CNRS UMR 5558, UCBL1, Lyon, France

17. Département de Génétique Médicale, CHU la Timone, Marseille, France

18. Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, Nice, France

19. Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France

20. Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, APHP Hôpital Cochin, Paris, France

21. Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

22. Service de Gynécologie‐Obstétrique, CHRU de Brest, Brest, France

23. Service de Génétique, HCL, UCBL1, Lyon, France

Publisher

Wiley

Subject

Obstetrics and Gynaecology,Radiology Nuclear Medicine and imaging,Reproductive Medicine,General Medicine,Radiological and Ultrasound Technology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/uog.20112

Reference30 articles.

1. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta‐analysis

2. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum

3. Sequencing technologies — the next generation

4. Could Digital PCR Be an Alternative as a Non-Invasive Prenatal Test for Trisomy 21: A Proof of Concept Study

5. MeDIP real-time qPCR of maternal peripheral blood reliably identifies trisomy 21

Cited by 9 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Cytogenetic outcomes following a failed cell-free DNA screen: a population-based retrospective cohort study of 35,146 singleton pregnancies;American Journal of Obstetrics and Gynecology;2023-08

2. The value of NIPT combined with serum cell-free DNA, estriol, AFP, and b-HCG levels in the recognition of trisomy 21 and 18 in the second trimester;Journal of Medical Biochemistry;2023

3. Éviter les « pièges » du dépistage prénatal non invasif;Cahiers Droit, Sciences & Technologies;2022-11-17

4. A Critical Evaluation of Validation and Clinical Experience Studies in Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13 and Monosomy X;Journal of Clinical Medicine;2022-08-15

5. Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1;Human Genetics;2022-08-09