Clinical and molecular data in case of prenatal localized overgrowth disorders: major implication of genetic variants in the PI3K‐AKT‐mTOR signaling pathway-Reference-Cited by-同舟云学术

Clinical and molecular data in case of prenatal localized overgrowth disorders: major implication of genetic variants in the PI3K‐AKT‐mTOR signaling pathway

Published:2021-06-25 Issue: Volume: Page:
ISSN:0960-7692
Container-title:Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
language:en
Short-container-title:Ultrasound Obstet Gynecol

Author:

Bourgon N.¹²³^ORCID,Carmignac V.¹²⁴,Sorlin A.¹²⁴⁵⁶,Duffourd Y.¹²,Philippe C.¹²⁶,Thauvin‐Robinet C.¹²⁵,Guibaud L.⁷^ORCID,Faivre L.¹²⁵,Vabres P.¹²⁴⁸,Kuentz P.¹²⁴⁹,Tisserand Emilie,Chevarin Martin,Delanne Julian,Jouan Thibaud,Pöe Charlotte,Abel Carine,Allory Patrick,Amram Daniel,Attie‐Bitach Tania,Aziza Jacqueline,Benevent Jean‐Baptiste,Bidat Laurent,Bessières Bettina,Boussion Françoise,Cabaret‐Dufour Anne‐Sophie,Chanoz‐Poulard Geneviève,Chassaing Nicolas,Ciorna‐Monferrato Viorica,Cordier Anne‐Gaëlle,Cordier Marie‐Pierre,Cuillier Fabrice,Doray Berenice,Encha‐Razavi Ferechte,Eszto Marie‐Laure,Bianco Catherine Fallet,Fernandez Carla,Ferry Mathilde,Fichez Axel,Vequeau Valérie Goua,Grevent David,Guichet Agnès,Laurent Nicole,Gac Marie‐Pascale Le,Lefebvre Mathilde,Letard Pascaline,Loget Philippe,Loisel Didier,Martinovich Jelena,Masutti Jean‐Paul,Millischer Anne‐Elodie,Musizzano Yuri,Nord Jean‐François,Perez Marie‐Josée,Prieur Fabienne,Proisy Maia,Quelin Chloé,Roth Philippe,Rousseau Thierry,Salomon Laurent,Sonigo Pascale,Spaggiari Emmanuel,Stempfle Noëlle,Stirnemann Julien,Tanteau Julia,Triau Stéphane,Vasiljevic Alexandre,Ville Yves,Zidane‐Marinnes Merzouka,Kaltenbach Sophie,Rivière Jean‐Baptiste,

Affiliation:

1. INSERM UMR 1231, Equipe “Génétique des Anomalies du Développement” Université de Bourgogne Franche‐Comté Dijon France

2. Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne France

3. Service d’Obstétrique‐Maternité Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP‐HP Paris France

4. Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

5. Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter‐région Est", Hôpital d'Enfants Dijon France

6. UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

7. Service d’Imagerie Médicale Hôpital Femme‐Mère‐Enfants, Hospices Civils de Lyon Bron France

8. Service de Dermatologie Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

9. Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio Centre Hospitalier Universitaire de Besançon Besançon France

Publisher

Wiley

Subject

Obstetrics and Gynaecology,Radiology Nuclear Medicine and imaging,Reproductive Medicine,General Medicine,Radiological and Ultrasound Technology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/uog.23715

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1. Genetic mutations and phenotype characteristics in peripheral vascular malformations: A systematic review;Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology;2023-12

2. Work-Up and Treatment Strategies for Individuals with PIK3CA-Related Disorders: A Consensus of Experts from the Scientific Committee of the Italian Macrodactyly and PROS Association;Genes;2023-11-27

3. Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management;Prenatal Diagnosis;2023-11-27

4. Neuroimaging Findings in Fetal Hemimegalencephaly: Case Study and Review;Fetal Diagnosis and Therapy;2023-11-25

5. Prenatal exome sequencing analysis in fetuses with central nervous system anomalies;Ultrasound in Obstetrics & Gynecology;2023-11