Novel KIAA1033 / WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature-Reference-Cited by-同舟云学术

Novel KIAA1033 / WASHC4 mutations in three patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature

Published:2020-01-18 Issue:4 Volume:182 Page:792-797
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am J Med Genet

Author:

Assoum Mirna¹,Bruel Ange‐Line¹²,Crenshaw Melissa L.³,Delanne Julian¹⁴,Wentzensen Ingrid M.⁵,McWalter Kirsty⁵,Dent Karin M.⁶,Vitobello Antonio¹²,Kuentz Paul¹⁷^ORCID,Thevenon Julien¹⁴,Duffourd Yannis¹²⁷,Thauvin‐Robinet Christel¹²⁷⁸,Faivre Laurence¹⁴⁷^ORCID

Affiliation:

1. UMR‐Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développementUniversité de Bourgogne Franche‐Comté Dijon France

2. Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies raresCentre Hospitalier Universitaire de Dijon Dijon France

3. Division of Genetics, Johns Hopkins All Children's HospitalJohns Hopkins University School of Medicine St. Petersburg Florida

4. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion EstCentre Hospitalier Universitaire Dijon Dijon France

5. GeneDx Gaithersburg Maryland

6. Department of PediatricsUniversity of Utah Salt Lake City Utah

7. Fédération Hospitalo‐Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD)Centre Hospitalier Universitaire Dijon Dijon France

8. Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes RaresCentre Hospitalier Universitaire Dijon Dijon France

Funder

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.61487

Reference14 articles.

1. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases

2. The Arp2/3 Activator WASH Controls the Fission of Endosomes through a Large Multiprotein Complex