Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients

Author:

Lehalle Daphné1234ORCID,Bruel Ange‐Line23ORCID,Vitobello Antonio23,Denommé‐Pichon Anne‐Sophie23ORCID,Duffourd Yannis23,Assoum Mirna2,Amiel Jeanne5,Baujat Geneviève5,Bessieres Bettina6,Bigoni Stefania7ORCID,Burglen Lydie8,Captier Guillaume9,Dard Rodolphe10,Edery Patrick1112,Fortunato Fernanda7,Geneviève David13,Goldenberg Alice14,Guibaud Laurent12,Héron Delphine15,Holder‐Espinasse Muriel1617,Lederer Damien18,Lopez Grondona Fermina19,Grotto Sarah13,Marlin Sandrine20,Nadeau Gwenaël21,Picard Arnaud22,Rossi Massimiliano1011ORCID,Roume Joëlle9,Sanlaville Damien1011ORCID,Saugier‐Veber Pascale23,Triau Stéphane24,Valenzuela Palafoll Maria Irene19,Vanlerberghe Clémence16,Van Maldergem Lionel25,Vezain Myriam23,Vincent‐Delorme Catherine16,Zivi Einat26,Thevenon Julien12,Vabres Pierre227,Thauvin‐Robinet Christel123,Callier Patrick2,Faivre Laurence123ORCID

Affiliation:

1. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Dijon France

2. Equipe GAD, INSERM LNC UMR 1231, FHU TRANSLAD, Faculté de Médecine Université de Bourgogne Franche‐Comté Dijon France

3. Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares Pôle de Biologie, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

4. Département de Génétique AP‐HP, Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière Paris France

5. Service de Génétique, INSERM U781 Hôpital Necker‐Enfants Malades, Institut Imagine, University Sorbonne‐Paris‐Cité Paris France

6. Unite d'embryofoetopathologie, Service d'Histologie‐Embryologie‐Cytogénétique Hôpital Necker–Enfants Malades APHP Paris France

7. UOL of Medical Genetics Ferrara Hospital University Ferrara Italy

8. Département de Génétique et Centre de Référence “malformations et maladies congénitales du cervelet,” AP‐HP Hôpital Trousseau Paris France

9. Service de chirurgie orthopédique et plastique pédiatrique Hôpital Lapeyronie, CHU Montpellier Montpellier France

10. Service de Cytogénétique Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint‐Germain‐en‐Laye Poissy France

11. Service de génétique et Centre de Référence des Anomalies du développement de la région Auvergne‐Rhône‐Alpes CHU de Lyon Lyon France

12. Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon INSERM U1028 CNRS UMR 5292, UCB Lyon 1 Villeurbanne France

13. Genetic Department for Rare Disease and Personalised Medicine, Clinical Division Montpellier University, Inserm U1183 Montpellier France

14. Department of Genetics Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine Rouen France

15. Department of Genetics Intellectual Disability and Autism Clinical Research Group, Pierre and Marie Curie University, Pitié‐Salpêtrière Hospital, Public Hospital Network of Paris Paris France

16. Department of Clinical Genetics CHU Lille Lille France

17. Clinical Genetics Department Guy's Hospital London UK

18. Center for Human Genetics Institut de Pathologie et Génétique (I.p.G.) Gosselies Belgium

19. Àrea de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries Hospital Vall d'Hebron Barcelona Spain

20. Laboratory of Embryology and Genetics of Malformations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris Paris Spain

21. Unité fonctionnelle de cytogénétique CH de Valence Valence France

22. Service de Chirurgie Maxillofaciale Hôpital Necker Paris France

23. Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital Rouen France

24. Service de Foetopathologie CHU Angers Angers France

25. Service de Génétique CHU Besançon Besançon France

26. Medical Genetics Institute Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University of Jerusalem Jerusalem Israel

27. Service de Dermatologie CHU Dijon Dijon France

Funder

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté

Fondation Maladies Rares

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Cited by 1 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3