1. Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães Centro Hospitalar Universitário do Porto Porto Portugal
2. Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (UMIB/ICBAS) and Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health (ITR) Universidade do Porto Porto Portugal
3. Departamento de Ciências Médicas Universidade de Aveiro Aveiro Portugal
4. i3S ‐ Instituto de Investigação e Inovação em Saúde Universidade do Porto Porto Portugal
5. Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo Centro Hospitalar Universitário do Porto Porto Portugal
6. Consulta de Genética Médica, Centro Hospitalar de Trás‐os‐Montes e Alto Douro Unidade de Vila Real Portugal