Mutations of the ImprintedCDKN1CGene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization

Author:

Brioude Frederic123,Netchine Irène123,Praz Francoise13,Le Jule Marilyne2,Calmel Claire3,Lacombe Didier45,Edery Patrick67,Catala Martin89,Odent Sylvie1011,Isidor Bertrand1213,Lyonnet Stanislas1415,Sigaudy Sabine16,Leheup Bruno1718,Audebert-Bellanger Séverine19,Burglen Lydie2021,Giuliano Fabienne22,Alessandri Jean-Luc23,Cormier-Daire Valérie2425,Laffargue Fanny26,Blesson Sophie27,Coupier Isabelle28,Lespinasse James29,Blanchet Patricia30,Boute Odile31,Baumann Clarisse32,Polak Michel3334,Doray Berenice35,Verloes Alain32,Viot Géraldine36,Le Bouc Yves123,Rossignol Sylvie335

Affiliation:

1. Sorbonne Universités; UPMC Univ Paris 06; F-75005 Paris France

2. AP-HP; Hôpital Armand Trousseau; Explorations Fonctionnelles Endocriniennes; F-75012 Paris France

3. INSERM; UMR_S 938; Centre de recherche Saint-Antoine; F-75012 Paris France

4. CHU Bordeaux; Service de Génétique Médicale; Bordeaux France

5. Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM); Université de Bordeaux; EA4576; Bordeaux France

6. Hospices Civils de Lyon; Hôpital Femme Mère Enfant; Service de Génétique; Bron France

7. Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon; Inserm 1028; CNRS 5292 UMR UCBL; Lyon France

8. Fédération de Neurologie Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière; F-75651 Paris France

9. Laboratoire de Biologie du Développement UMR 7622; CNRS and Université Pierre et Marie Curie; F-75252 Paris France

10. CHU de Rennes; Hôpital Sud; Service de Génétique clinique; F-35203 Rennes France

11. Université de Rennes 1; Rennes France

12. CHU de Nantes; Service de Génétique; Nantes France

13. INSERM; UMR-S 957; Nantes France

14. Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité; Institut Imagine; INSERM UMR-1163; Paris France

15. Département de Génétique;  Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades; AP-HP Paris France

16. CHU de Marseille; Hôpital Timone Enfant; Service de Génétique Médicale; Marseille France

17. CHU de Nancy; Pôle Enfants; Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique; Centre de référence Syndrome Malformatif et Anomalies du Développement; Vandoeuvre France

18. Université de Lorraine Faculté de Médecine; Unité INSERM U954; Vandoeuvre France

19. CHU Morvan; Service de Génétique médicale; Brest France

20. AP-HP; Hôpital Armand Trousseau; Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet; service de génétique; F-75012 Paris France

21. INSERM U1141; F-75019 Paris France

22. CHU de Nice; Hôpital Archet2; Service de Génétique Médicale; Nice France

23. CHU de La Réunion; CH Felix Guyon; Pole Femme Mere Enfant Saint-Denis; La Réunion France

24. IMAGINE Institute; Hôpital Necker Enfants Malade; Paris France

25. Université Paris Descartes; INSERM UMR1163 Paris France

26. CHU Estaing; Service de Génétique Médicale; Clermont-Ferrand France

27. CHU de Tours; Service de Génétique; Tours France

28. CHU Arnaud de Villeneuve; Service de Génétique Médicale; Unité d'oncogénétique; Montpellier France

29. Centre Hospitalier de Chambéry-Hôtel-Dieu; UF de Génétique Chromosomique; Chambéry France

30. CHU Arnaud de Villeneuve; Service de Génétique Médicale; Unité de Génétique Clinique; Montpellier France

31. CHRU de Lille; Service de Génétique; Lille France

32. AP-HP; Hôpital Robert Debré; Department of Medical Genetics and INSERM UMR 1141; Paris France

33. AP-HP; Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades; Endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatriques; Paris France

34. Université Paris Descartes; INSERM U1016; IMAGINE Institute; Paris France

35. Service de Génétique Médicale; Centre de Référence pour les Anomalies du Développement (FECLAD); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Strasbourg France

36. AP-HP; Hôpital Port-Royal; Service de Génétique; Paris France

Funder

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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