TUBB 1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology

Author:

Stoupa Athanasia1234,Adam Frédéric5,Kariyawasam Dulanjalee34,Strassel Catherine6,Gawade Sanjay7,Szinnai Gabor78,Kauskot Alexandre5,Lasne Dominique59,Janke Carsten1011ORCID,Natarajan Kathiresan1011,Schmitt Alain1,Bole‐Feysot Christine12,Nitschke Patrick13,Léger Juliane3141516,Jabot‐Hanin Fabienne13,Tores Frédéric13,Michel Anita6,Munnich Arnold1718,Besmond Claude17,Scharfmann Raphaël1,Lanza François6,Borgel Delphine59,Polak Michel123419,Carré Aurore123ORCID

Affiliation:

1. INSERM U1016 Faculté de Médecine Cochin Institute Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Paris France

2. IMAGINE Institute Affiliate Paris France

3. RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement Paris France

4. Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology Unit Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades AP‐HP Paris France

5. INSERM UMR_S1176 Paris‐Sud University, Université Paris‐Saclay Le Kremlin‐Bicêtre France

6. INSERM EFS Grand Est BPPS UMR‐S 1255 FMTS Université de Strasbourg Strasbourg France

7. Department of Biomedicine Pediatric Immunology University of Basel Basel Switzerland

8. Pediatric Endocrinology University Children's Hospital Basel University of Basel Basel Switzerland

9. Necker Children's Hospital Biological Hematology Service Assistance Publique—Hôpitaux de Paris Paris France

10. Institut Curie CNRS UMR3348 PSL Research University Orsay France

11. Institut Curie CNRS UMR3348 Université Paris Sud, Université Paris‐Saclay Orsay France

12. Genomic Platform INSERM UMR 1163 IMAGINE Institute Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité Paris France

13. Bioinformatics Platform IMAGINE Institute Paris Descartes University Paris France

14. Pediatric Endocrinology Unit Hôpital Universitaire Robert Debré AP‐HP Paris France

15. Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cité Paris France

16. INSERM UMR 1141 DHU Protect Paris France

17. INSERM U1163 IMAGINE Institute Translational Genetics Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Paris France

18. Department of Genetics Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades AP‐HP Paris France

19. Fédération Parisienne pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (FPDPHE) Paris France

Funder

Fondation pour la Recherche Médicale

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Agence Nationale de la Recherche

Électricité de France

Sandoz

EMD Serono

European Society for Paediatric Endocrinology

Alexander S. Onassis Public Benefit Foundation

Publisher

EMBO

Subject

Molecular Medicine

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