Abstract
РЕЗЮМЕ. Введение. Боковой амиатрофический склероз (БАС) – тяжелое редкое нейродегенеративное заболевание, которое отличается клинической и патогенетической гетерогенностью. Клиническая гетерогенность заключается в первоначальной локализации патологического процесса, вариабельности симптомов сочетанного поражения как верхнего, так и нижнего мотонейронов, возрасте дебюта, темпе прогрессирования, наследственной предрасположенности и наличии немоторной симптоматики. Ключевым методом постановки верного диагноза является также определение генов, ассоциированных с семейными формами болезни. Цель исследования. Описать семейную форму бокового амиотрофического склероза, с целью повышения понимания и осведомленности врачей о данном заболевании. Материалы и методы исследования. Пациентка с боковым амиотрофическим склерозом с отягощенным семейным анамнезом, которой был проведен генетический анализ для выявления мутаций в генах, ассоциированных с семейной формой болезни. Результаты. У женщины среднего возраста 54 года, клиническая картина представлена прогрессирующими симптомами поражения, преимущественно периферических мотонейронов спинного мозга. Диагноз был подтвержден выявлением мутации в гене PFNI 1, кодирующий белок профилин -1. Выводы. Представленный случай подчеркивает сложность диагностики, вызванную генетической и клинической особенностью и ограничениями в проведении генетического исследования. Статья про анализ семейного бокового амиотрофического склероза – редкого нейродегенеративного заболевания с выраженной клинической и патогенетической гетерогенностью. В статье обсуждается разнообразные аспекты семейного бокового амиотрофического склероза, включая его клиническую характеристику, генетические факторы, исследования и мутации, ассоциированные с развитием заболевания. В большинстве случаев, в основе семейных форм лежат изменения в таких генах, как SOD1 ( супероксиддисмутаза), C9orf72 ( открытаярамка считывания 72 хромосомы 9), TARDBP (белок трансактивного ответа) и FUS (транскрипционный фактор). Авторы подчеркивают значимость генетического анализа в диагностике и понимании молекулярных механизмов болезни. Наконец, предоставлено собственное клиническое наблюдение, подчеркивающее редкость и сложность диагностики семейного бокового амиотрофического склероза.
КОРУТУНДУ. Киришүү. Амиатрофиялык каптал склероз (АЛС) – клиникалык жана патогендик гетерогендүүлүгү менен айырмаланган оор сейрек кезде шүүчү нейродегенеративдик оору. Клиникалык гетерогендүүлүк патологиялык процесстин баштапкы локализациясында, жогорку жана тө мөнкү мотор нейрондорунун айкалышкан жабыркашынын симптомдорунун өзгөрмөлүүлүгүндө, башталыш курагында, прогресстин темпинде, тукум куучулук шыктуулукта жана мотор эмес симптоматоло гиянын катышуусунда. Туура диагноз коюунун негизги ыкмасы оорунун үй-бүлөлүк формалары менен байланышкан гендерди аныктоо болуп саналат. Изилдөөнүн максаты - дарыгерлердин бул оору жөнүндө түшүнүгүн жана маалымдуулугун жогорулатуу максатында амиотрофиялык каптал склерозунун үй-бүлөлүк формасын сүрөттөө Материалдар жана ыкмалар. Оорунун үй-бүлөлүк формасы менен байланышкан гендердеги мутацияларды аныктоо үчүн генетикалык анализ жүргүзүлгөн үй-бүлөлүк тарыхы бар амиотрофиялык каптал склероз менен ооруган бейтап. Натыйжалар. 54 жаштагы орто жаштагы Аялда , клиникалык картина сы прогрессивдүү симптомдор менен көрсөтүлөт, негизинен жүлүндүн перифериялык мотор нейрондору. Диагноз профилин -1 протеинин коддогон ПОСТОИСТО 1 гениндеги мутацияны аныктоо менен тастыкталды. Жыйынтыгы. Келтирилген иш генетикалык жана клиникалык өзгөчө лүктөн жана генетикалык изилдөө жүргүзүүдөгү чектөөлөрдөн улам келип чыккан диагноздун татаалдыгын баса белгилейт. Айкын клиникалык жана патогенетикалык гетерогендүүлүк менен сейрек кездешүүчү нейродегенеративдик оору болгон үй-бүлөлүк амиотрофиялык каптал склерозунун анализи жөнүндө макала. Макалада үй-бүлөлүк амиотрофиялык каптал склерозунун ар кандай аспектилери, анын ичинде анын клиникалык мүнөздөмөлөрү, генетикалык факторлор, изилдөөлөр жана оорунун өнүгүшү менен байланышкан мутациялар талкууланат. Көпчүлүк учурларда, үй-бүлөлүк формалар SOD1 (супероксид дисмутаза), C9orf72 (хромосома 9 ачык окуу кадры 72), TARDBP (транактивдүү жооп белок) жана FUS (транскрипция фактору) сыяктуу гендердин өзгөрүшү менен шартталган. Авторлор оорунун молекулярдык механизмдерин диагностикалоодо жана түшүнүүдө генетикалык анализдин маанилүүлүгүн белгилешет. Акыр-аягы, биз үй-бүлөлүк амиотрофиялык каптал оорунун диагностикасынын сейрек жана татаалдыгын баса белгилеп, өзүбүздүн клиникалык байкообузду сунуштайбыз. склероз.
ABSTRACT. Introduction. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe rare neurodegenerative disease that is characterized by clinical and pathogenetic heterogeneity. Clinical heterogeneity consists in the initial localization of the pathological process, the variability of symptoms of combined damage to both upper and lower motor neurons, the age of debut, the rate of progression, hereditary predisposition and the presence of non-motor symptoms. The key method of making a correct diagnosis is also the identification of genes associated with familial forms of the disease. The purpose of the study: To describe the familial form of amyotrophic lateral sclerosis, in order to increase the understanding and awareness of doctors about this disease. Materials and methods. A patient with amyotrophic lateral sclerosis with a family history, who underwent genetic analysis to identify mutations in genes associated with the familial form of the disease. Results. In a middle-aged 54-year-old woman, the clinical picture is represented by progressive symptoms of damage, mainly to peripheral motor neurons of the spinal cord. The diagnosis was confirmed by the detection of a mutation in the PFNI 1 gene encoding the profilin -1 protein. Conclusions. The presented case highlights the complexity of diagnosis caused by genetic and clinical features and limitations in conducting genetic research. An article about the analysis of familial amyotrophic lateral sclerosis, a rare neurodegenerative disease with pronounced clinical and pathogenetic heterogeneity. The article discusses various aspects of familial amyotrophic lateral sclerosis, including its clinical characteristics, genetic factors, studies and mutations associated with the development of the disease. In most cases, familial forms are caused by changes in genes such as SOD1 (superoxide dismutase), C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72), TARDBP (transactive response protein) and FUS (transcription factor). The authors emphasize the importance of genetic analysis in diagnosis and understanding of the molecular mechanisms of the disease. Finally, we provide our own clinical observation, emphasizing the rarity and complexity of diagnosing familial amyotrophic lateral disease sclerosis.