Genetics and epidemiology of AATD

Author:

Hobbs Brian D.,Silverman Edwin K.,Cho Michael H.

Publisher

European Respiratory Society

Reference71 articles.

1. Chromosomal localization of the human α1-antitrypsin gene (PI) to 14q31-32;Am J Hum Genet,1985

2. Two patients with interstitial del (14q), one with features of Holt-Oram syndrome. Exclusion mapping of PI (alpha-1-antitrypsin);Ann Genet,1984

3. Deletion 14q(q24.3 to q32.1) syndrome: significance of peculiar facial appearance in its diagnosis, and deletion mapping of Pi (α1-antitrypsin);Hum Genet,1986

4. Complete sequence of the cDNA for human α1-antitrypsin and the gene for the S variant;Biochemistry,1984

5. The human α1-antitrypsin gene is transcribed from two different promoters in macrophages and hepatocytes;EMBO J,1987

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