Displasias ósseas: melorreostose, paquidermoperiostose, osteocondrite vertebral e fibrodisplasia ossificante progressiva-Reference-Cited by-同舟云学术

Displasias ósseas: melorreostose, paquidermoperiostose, osteocondrite vertebral e fibrodisplasia ossificante progressiva

Published:2023-06-30 Issue:2 Volume:22 Page:27-37
ISSN:2675-3898
Container-title:Revista Paulista de Reumatologia
language:pt
Short-container-title:Rev Paul Reumatol

Author:

Rosa Neto Nilton Salles¹,Delai Patrícia Longo Ribeiro²

Affiliation:

1. Reumatologista do Centro de Doenças Raras e da Imunidade, Hospital Nove de Julho, São Paulo, SP, Brasil. Professor de Reumatologia, Universidade Santo Amaro (Unisa), São Paulo, SP, Brasil

2. Dermatologista, Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP Brasil), São Paulo, SP, Brasil

Abstract

O diagnóstico de displasias esqueléticas requer avaliação de aspectos clínicos, radiológicos, metabólicos/bioquímicos, funcionais e moleculares, além de correlação genótipo-fenótipo. Apesar de se tratar de doenças raras, são de extrema importância para os reumatologistas que devem estar atentos aos detalhes para a correta identificação e adequado manejo destes pacientes. Descrevemos, nesta breve revisão, características epidemiológicas, fisiopatológicas, clínicas, radiográficas e terapêuticas de melorreostose, paquidermoperiostose, osteocondrite vertebral (histiocitose de células de Langerhans) e fibrodisplasia ossificante progressiva. Unitermos: displasia esquelética; melorreostose; osteocondrite vertebral; histiocitose de células de Langerhans; paquidermoperiostose; fibrodisplasia ossificante progressiva.

Publisher

Revista Paulista de Reumatologia

Reference41 articles.

1. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-209. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63132.

2. Handa A, Nishimura G, Zhan MX, Bennett DL, El-Khoury GY. A primer on skeletal dysplasias. Jpn J Radiol. 2022;40(3):245-61. https://doi.org/10.1007/s11604-021-01206-5.

3. Kotwal A, Clarke BL. Melorheostosis: a Rare Sclerosing Bone Dysplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(4):335-42. https://doi.org/10.1007/s11914-017-0375-y.

4. Wordsworth P, Chan M. Melorheostosis and Osteopoikilosis: A Review of Clinical Features and Pathogenesis. Calcif Tissue Int. 2019;104(5):530-43. https://doi.org/10.1007/s00223-019-00543-y.

5. Tsai SY, Wang SY, Shiau YC, Wu YW. Benign incidental findings of osteopoikilosis on Tc-99m MDP bone SPECT/CT: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2016;95(23):e3868. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000003868.