Affiliation:
1. ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер Министерства здравоохранения Республики Татарстан имени профессора М. З. Сигала»
2. ООО «Лечебно-диагностический центр Медицинского института имени Березина Сергея»
Abstract
Рост заболеваемости нейроэндокринными опухолями увеличивает интерес к изучению генетического ландшафта новообразований. В большей степени нейроэндокринные опухоли (НЭО) исследованы в контексте наследственных генетических синдромов, включая гены, такие как MEN1, VHL, TSC1 / TSC2, NF1 и CDKN1B. Взаимосвязь между наследственными (генеративными) мутациями в генах системы репараций ДНК и нейроэндокринными опухолями на сегодня практически не изучена.В условиях ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер Министерства здравоохранения Республики Татарстан имени профессора М. З. Сигала» был изучен молекулярный профиль пациентов с диагнозом «нейроэндокринная опухоль» в зависимости от наследственного анамнеза. В проведенном исследовании у каждого четвертого пациента обнаруживались патогенные мутации. У 33 % пациентов при наличии наследственного анамнеза выявлены патогенные, либо условно-патогенные мутации
Publisher
Russian Society of Clinical Oncology
Subject
General Agricultural and Biological Sciences