OSTEOGENEZİS İMPERFEKTALI ÇOCUKLARDA PAMİDRONAT TEDAVİSİNİN BOY, KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU, KIRIK SIKLIĞI VE KABA MOTOR BECERİLERE ETKİSİ-Reference-Cited by-同舟云学术

OSTEOGENEZİS İMPERFEKTALI ÇOCUKLARDA PAMİDRONAT TEDAVİSİNİN BOY, KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU, KIRIK SIKLIĞI VE KABA MOTOR BECERİLERE ETKİSİ

Published:2023-08-31 Issue:2 Volume:25 Page:313-320
ISSN:2148-9645
Container-title:Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
language:
Short-container-title:

Author:

ÜNSAL Yağmur¹^ORCID

Affiliation:

1. Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrin Kliniği

Abstract

Amaç: Osteogenezis imprefekta (Oİ), kemik mikromimari bozukluğu nedeniyle osteopeni ve tekrarlayan kemik kırıklarının görüldüğü genetik, sistemik bağ doku hastalığıdır. Oİ’nin tedavisinde bisfosfonat grubu (pamidronat, zoledronik asit (ZA)) antirezorptif ilaçlar kullanılır. Bu çalışmada klinik olarak Oİ tanısı alan 16 olguda pamidronat tedavisinin boy, kemik mineral içeriği (KMİ) ve kemik mineral yoğunluğu (KMY), vertebra kırıkları, vertebra dışı kırıklar ve kaba motor alandaki becerilere etkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Şubat 2022-Temmuz 2023 arasında Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk endokrinoloji polikliniğinde izlenen ve Oİ tanısı alan 16 olgu (K/E=5/11) retrospektif olarak incelendi. Tıbbi geçmiş, antropometrik ölçümler, laboratuvar, radyolojik ve genetik incelemeler kaydedildi, olgular Sillence sınıflamasına göre gruplandırıldı. Bulgular: Olguların 14’ü tip III Oİ, 2’si tip I Oİ’ydi. Tip III Oİ ile izlenen olgular daha erken (0.4±0.5 yaş) tanı almıştı; 7.4±2.2 yıl izlenen olgular son kontrolde 7.9±1.8 yaşındaydı. Tip III olgular in-utero kırık (5/14), yaşamın ilk altı ayında tekrarlayan kırık (9/14), kardeşinde Oİ öyküsü (3/14) ile getirilmişti. 13’ü pamidronat, 3’ü zoledronik asit kullanan olguların tedaviyle boy SDS’sinde (önce: -4.2±0.5/son kontrol: -3.9±0.6) ve vücut kitle indeksi SDS’inde anlamlı değişim olmadı (p=0.09, p=0.08). Pamidronat tedavisi alan tip III Oİ’li olgularda KMİ ve KMD yaşa göre düşük olsa da yaşla birlikte KMİ ve KMY kazanımı gerçekleşti. Kemik mineral içeriği en fazla 5 yaşında kazanıldı. Vertebra dışı kırık sayısı tedavinin birinci yılında anlamlı derecede azaldı (sırasıyla 6.8±1.3 kırık/yıl, 2.4±1.2 kırık/yıl) (p=0.001); azalma son kontrolde de devam etti. Sonuç: Pamidronat tedavisi alan Oİ’li olgular kendi büyüme eğrilerinde büyümeye devam eder; belirgin boy persentili kazanımı olmasa da yaşa ve cinsiyete uygun büyüme hızı sağlanır; boy persentili kaybı engellenir. Tip III Oİ’li olgularda pamidronat tedavisi KMİ ve KMY’de belirgin artışı, vertebra dışı kırıklarda belirgin azalmayı, kaba motor alanda yeti kazanımını sağlayarak bağımsız hareket edebilmeyi sağlar.

Funder

Çalışmaya ilişkin hiçbir kurum ya da kişiden finansal destek alınmamıştır.

Publisher

Kirikkale Universitesi Tıp Fakultesi Dergisi

Reference23 articles.

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: An update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106.

2. Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-71.

3. Marini JC, Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, San Antonio JD, Milgrom S et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: Regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutat. 2007;28(3):209-21.

4. Essawi O, Symoens S, Fannana M, Darwish M, Farraj M, Willaert A et al. Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in the Palestinian population: Molecular screening of 49 affected families. Mol Genet Genomic Med. 2018;6(1):15-26.

5. Liu Y, Asan, Ma D, Lv F, Xu X, Wang J et al. Gene mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in a cohort of Chinese osteogenesis imperfecta patients revealed by targeted next generation sequencing [published correction appears in Osteoporos Int. 2018 Jan;29(1):261]. Osteoporos Int. 2017;28(10):2985-95.