Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco
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Published:2023-07-28
Issue:34
Volume:1
Page:86-93
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ISSN:2304-5353
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Container-title:Revista de la Facultad de Medicina
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language:
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Short-container-title:Rev. Fac. Med.
Author:
Orozco Orozco Marcela Elizabeth,Yurrita Pocasangre Anna,Sandoval Vargas María Antonieta,Cabrera Valverde Julio Rafael
Abstract
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo el mundo. Se caracteriza por osificaciones heterotópicas progresivas que involucran músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos. El diagnóstico se basa en la historia clínica y lesiones en los tejidos blandos. Los estudios de imágenes respaldan la identificación de dichas osificaciones. Se confirma mediante el análisis de ADN del gen ACVR1 por medio de secuenciación. Actualmente no existe una terapia definitiva y curativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso clínico de una niña de 3 años con el diagnóstico clínico y radiológico de FOP.
Publisher
Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquin
Subject
General Earth and Planetary Sciences,General Environmental Science
Reference16 articles.
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