¿Qué avances recientes hay en el entendimiento, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand?: una revisión de la literatura

Abstract

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común. En los últimos años, han ocurrido grandes avances en su entendimiento, diagnóstico y tratamiento. Afecta hasta el 1% de la población y comprende un espectro de subtipos heterogéneos. Se caracteriza por mutaciones con una disminución en el nivel o deterioro en la acción del factor de von Willebrand (FvW). La mayoría de los casos se transmiten como un rasgo autosómico dominante. Las pruebas de diagnóstico para este trastorno son complejas y su interpretación requiere una comprensión de la fisiopatología. El arsenal terapéutico disponible incluye el uso de desmopresina y los concentrados de FvW/FVIII en procedimientos que requieran hemostasia. La aplicación rutinaria de terapia profiláctica para eventos hemorrágicos no se encuentra indicada. El objetivo de esta revisión es discutir la epidemiología, fisiopatología, y los más recientes avances en el diagnóstico y tratamiento de la EvW hereditaria.