Enfermedad de Caffey en una familia y expansión del espectro de trastornos relacionados con el colágeno tipo 1

Abstract

Introducción: También llamada hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, la mandíbula y las clavículas.; Casos clínicos:  se evaluó un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior de antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple al nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad demostró disminución de la hiperostosis cortical; El segundo caso se trata de una paciente de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. Al examen físico presentó, hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias; Conclusión: Concluimos que la familia con neoformación diafisiaria constituyen  casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y  cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.