Abstract
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.
Publisher
Editorial Pontificia Universidad Javeriana
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