Abstract
El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno metabólico más frecuente de los glóbulos rojos, y su presentación más común es la anemia hemolítica, que puede desencadenarse por procesos infecciosos, medicamentos o la ingesta de habas; esta última denominada favismo. Objetivo: Describir la presentación clínica del déficit de G6PD en un paciente de 3 años posterior al consumo de habas. Caso clínico: Un niño de 3 años de edad, quien presentó ictericia generalizada asociada con coliuria; consumo de habas previo al inicio de síntomas, y se sospechó favismo. Se documentó anemia moderada, hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de lactato deshidrogenasa y frotis de sangre periférica con esferocitos y policromatofilia. Se consideró hemólisis aguda y se inició el manejo con ácido fólico. Se medió la enzima G6PD y se observó una deficiencia moderada (clase III). Conclusión: La deficiencia de G6PD es un reto diagnóstico. Con un adecuado manejo y prevención se pueden evitar casos con hemólisis severa. Es importante introducir en el tamizaje neonatal el análisis de G6PD para así lograr una disminución de morbimortalidad infantil.
Publisher
Editorial Pontificia Universidad Javeriana