Characterization of patients with genetic diseases of the skeleton in a Colombian referral center

Abstract

Introducción. La talla baja tiene una prevalencia en Colombia aproximada del 10%. La nosología 2009 de enfermedades genéticas del esqueleto describe 456 condiciones clínicas empleando criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico.Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitido al centro especializado Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.Materiales y métodos. Se analizaron pacientes referidos entre 2008 a 2014 filtrando 167 diagnósticos CIE 10 relacionados con enfermedad genética del esqueleto. Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó un score de intervención donde se contemplaron las combinaciones de tratamientos. Sobre las variables se realizaron análisis de estadística inferencial, t de student.Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue sospecha de enfermedad genética de esqueleto. Dentro de los tipos de tratamientos se consideraron de soporte, quirúrgicos, farmacológico y ortesis, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto se relacionan con mayores puntajes de intervención mientras talla alta y baja presentaban menor puntuación.Conclusiones. La mayoría de pacientes remitidos clasificaban como enfermedad genética de esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre las edades de inicio de síntomas y la edad diagnóstico. Se encontró diversidad en el abordaje terapéutico entre los diferentes grupos de patologías. Los pacientes con talla alta y baja, presentaron menor intervención, lo que podría alertar sobre la necesidad de revalorar los requerimientos terapéuticos para este grupo.